Policistična ledvična bolezen

Avtosomno dominantna policističnih ledvic, pri odraslem, ali kot je bolj pogosto imenujemo, odraslo policističnih ledvic, je dedna bolezen ledvic označena s prisotnostjo različnih cist na obeh ledvicah. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

To je najpogostejša patologija iz skupine policističnih bolezni ledvic. Njegova pogostost v populaciji je približno 1: 1000 prebivalcev, kar ustreza odkrivanju približno 6000 novih primerov bolezni na leto v državah, kot sta Rusija in Združene države. Velika večina bolnikov s policistično boleznijo ledvic pojavi odpoved ledvic. Med bolniki z uremijo, zdravljeni s kronično hemodializo, so bolniki s policistično boleznijo ledvic v povprečju znašali 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Vzroki policistična ledvična bolezen

Policistična bolezen ledvic pri odraslih je genetsko določena bolezen, ki jo podeduje avtosomno prevladujoči tip. To pomeni, da je verjetnost razvoja bolezni pri otrocih, katerih starši imajo policistične bolezni ledvic, 50%. Ni nobene razlike v dedovanju bolezni, odvisno od tega, ali je oče ali mati nosilec patološkega gena; Podobno se bolezen pogosto prenaša tudi na dečke in dekleta.

Trenutno je definirano tri variante policistične bolezni ledvic genskimi mutacijami: 80-85% bolnikov z podedovanega policističnih gena tipa 1 - PKD1-mutacijo v kratkem kraku kromosoma 16; pojavi pri 10-15% policistično tipa Gen 2 - RKD2 mutacijo na kromosomu 4. Pri 5-10% bolnikov z diagnozo novo (prva priznan in še dekodirajo) genske mutacije. Lokalizacija genskih motenj vpliva na naravni potek policističnih odraslih: v 1. Vrsta dosegla najhitrejši razvoja ledvične odpovedi, na 2. In 3. Vrste za policističnih ugodna in razvoj končne ledvične odpovedi, medtem ko se pojavi po 70 letih.

Kako se pri odraslih pojavlja policistična bolezen ledvic in mehanizem nastajanja cist v tem trenutku ni dokončno določen.

Kot rezultat aktivne študije celičnih mehanizmov, na katerih temelji cista, so bile ugotovljene naslednje pomembne povezave v tem procesu:

• proliferacija tubulnih celic, ki vodijo do njihove obstrukcije, dilatacije in povečanega intrakanalnega tlaka;
• dedno poslabšanje dilatibilnosti bazalne membrane tubul, kar vodi do dilatacije cevke tudi pri normalnem intrakhanalnem tlaku;
• prekomerna akumulacija tekočine, ki se lahko povežejo s kršenja in polarnosti natrijevega črpalke, posledično natrijevega izliva ciste, vendar ne v krvi, kot tudi epitelne celice proizvajajo cist nevtralne maščobnih celic, ki prispevajo k nabiranju tekočine.

Dokazano je, da številni dejavniki povzročajo razvoj policistične bolezni ledvic. Med temi kemikalijami in učinkovin :. Insekticidi, konzervansov za živila, difenilamin, vse antioksidanti, litijeve pripravki aloksanom in streptomicinom, številni protitumorskih zdravil, vključno s cisplatinom itd Pri bolnikih s policističnih gen učinek omenjenih faktorjev kaže prejšnjo razvoj klinično manifestacije bolezni.

[13], [14], [15], [16]

Simptomi policistična ledvična bolezen

Simptomi policistične ledvice so razdeljeni na ledvično in ekstrarenalno.

Ledvični simptomi policistične bolezni ledvic pri odraslih

• Akutna in trajna bolečina v trebušni votlini.
• Hematurija  (mikro- ali makrohematuria).
• Arterijska hipertenzija.
• Okužba sečnega trakta (mehur, ledvični parenhim, ciste).
• Nephrolitiaza.
• Nefromgegalia.
• Ledvična odpoved.

Diagnostika policistična ledvična bolezen

Diagnozo "odraslih policističnih ledvic", ki je na podlagi tipične klinične slike bolezni in identifikacijo sprememb v urinu,  visok krvni tlak, ledvično insuficienco pri bolnikih z družinsko anamnezo bolezni ledvic. Podatki potrditi diagnozo klinični pregled bolnika - odkrivanje s palpacijo razširjeni hribovitem ledvicah (količini do 40 cm) in instrumentalnih podatkov študije. V središču instrumentalne diagnoze te bolezni je odkrivanje cist v ledvicah - glavni klinični označevalec policistične bolezni ledvic.

[17], [18], [19], [20], [21]

Zdravljenje policistična ledvična bolezen

Na sedanji stopnji se policistična bolezen ledvic pri odraslih ne zdravi. V zadnjih letih (v začetku leta 2000) so bili poskusi razviti patogenetski pristop k zdravljenju, ki to potiko obravnava z vidika neoplastičnega procesa. Obdelave miši z eksperimentalnimi policistično antitumorska sredstva (paklitaksel), inhibitor tirozin kinaze, inhibiranje celične proliferacije, inhibiranje pripeljalo do zmanjšanja razpoložljivega kistoobrazovanie in cist. Te metode zdravljenja testirajo v poskusu in še niso bile uvedene v klinično prakso.