Policistična bolezen ledvic pri otrocih

Avtosomna recesivna bolezen policističnih, znan tudi kot policistične bolezni ledvic policističnih ali otrok ledvic, je dedna bolezen novorojenčkov ali dojenčkov, označena z razvojem različnih cist na obeh ledvicah in periportalno fibroze.

[1],

Epidemiologija

Policistična bolezen ledvic pri otrocih je zelo redka bolezen: njegova incidenca je 1: 6000-1: 40.000 živih novorojenčkov. Policistična ledvična bolezen pri otrocih se podeduje skozi avtosomno recesivno pot. Lokalizacija poškodbe genov še ni bila ugotovljena.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vzroki policistične bolezni ledvic pri otrocih

Z razvojem bolezni pri novorojenčkih nastanejo ciste v območju distalnih tubulov in zbiralnih cevi. Ledveni glomeruli, interkanalni interstitium, črevesje, medenico in ureter ostanejo nedotaknjeni. Zaradi tega polmer na območju ledvične skorje razkrije velike ciste, kar povzroči močno povečanje velikosti ledvic. Če se patološki proces kasneje razvije v zgodnjem otroštvu, se število cist in njihova velikost zmanjša. Poleg ledvic je tudi jetra vključena v patološki proces. Morfološki pregled razkriva širjenje intrahepatičnih žolčnih kanalov, sliko periferne fibroze. Vzroki in patogeneza policističnih ledvic pri otrocih niso ustrezno raziskani.

[8], [9], [10], [11]

Simptomi policistične bolezni ledvic pri otrocih

Odvisno od starosti otrok, v katerih so se pojavili prvi simptomi policistične bolezni ledvic pri otrocih, so bile ugotovljene štiri skupine: perinatalna, novorojenska, zgodnje otroštvo in mladostnik. Skupine se bistveno razlikujejo po klinični sliki in pri napovedi bolezni. Pri perinatalnem in novorojenčnem razvoju bolezni pri novorojenčkih se 90% ledvičnega tkiva nadomesti s cistami, kar povzroči močno povečanje ledvic in ustrezno količino želodca. Otroci hitro razvijajo progresivno ledvično odpoved, vendar vzrok smrti (ki se pojavi v nekaj dneh po rojstvu) je sindrom dihalne stiske zaradi pljučne hipoplazije in pnevmotoraksa.

Z razvojem policističnih ledvic pri otrocih v zgodnjem otroštvu (od 3 do 6 mesecev) in mladoletni starosti (od 6 mesecev do 5 let) je število cist v veliko manjši, vendar se pojavijo znaki jetrne patologije. Pri teh otrocih klinični pregled kaže povečanje velikosti ledvic, jeter in pogosto hepatosplenomegalije. Najpogostejši simptomi policistične bolezni ledvic pri otrocih so vztrajno visoka  arterijska hipertenzija, okužba sečil. Postopoma se pojavi odpoved ledvic, ki se kaže v okvarjeni ledvični funkciji, razvoju anemije, osteodistrofi in znatnem zaostanku pri otrokovem razvoju. Hkrati pa obstajajo manifestacije jetrne fibroze, ki je pogosto zapletena z esophagalom in gastrointestinalnimi krvavitvami, razvojem portalske hipertenzije.

Prognoza pri bolnikih v zgodnjem otroštvu in mladoletni starosti je bistveno boljša kot pri otrocih novorojenčke ali perinatalne skupine: smrt se pojavi v 2-15 letih od nastanka bolezni. V zadnjih študijah je bilo dokazano, da pri aktivnem simptomatskem zdravljenju otroci, ki so preživeli prvih 78 mesecev življenja, doživljajo starost 15 let. Vzroki smrti pri otrocih s policistično boleznijo ledvic so ledvična odpoved ali zapleti pri odpovedi jeter.

Diagnostika policistične bolezni ledvic pri otrocih

Diagnoza policističnih ledvičnih otrok temelji na tipični klinični sliki bolezni, diagnozo pa potrjujejo podatki instrumentalnega pregleda -  ultrazvok, scintigrafija in CT ledvic in jeter. Pogosto se za pojasnitev patologije jeter uporablja punktorska biopsija jeter.

[12], [13], [14]

Zdravljenje policistične bolezni ledvic pri otrocih

Posebno zdravljenje policističnih ledvic ni. S svojim razvojem v zgodnjem otroštvu ali mladoletni dobi so terapevtski ukrepi namenjeni zaviranju napredovanja ledvične in jetrne insuficience. V zvezi s tem je poudarek na zdravljenju okužb z arterijsko hipertenzijo in okužb sečil. Zdravljenje napredne kronične ledvične odpovedi je splošno sprejeto in nima posebnih značilnosti (glejte poglavje Kronična okvara ledvic). Pri razvoju zapletov periferne ciroze (portalna hipertenzija) so v zadnjih letih uspešno uporabili portocaval ali splenorenalno ranžiranje. Pri bolnikih s kronično ledvično odpovedjo in hudo ledvično odpovedjo priporočamo kombinacijo presaditve jeter in presaditve ledvic.