Choanalna atrezija

Popolna odsotnost naravnih odprtin v različnih anatomskih strukturah telesa se imenuje atrezija (iz grščine a - zanikanje nečesa, tresis - odprtina). Hoanalna atrezija pomeni odsotnost parnih odprtin v zadnjem delu nosne poti - posteriornih nosnih poti, ki povezujejo nosno votlino z nazofarinksom.[1]

Epidemiologija

Pogostnost te malformacije je en primer na 5-8 tisoč živorojenih otrok (po drugih podatkih trije primeri na 10 tisoč), v 65% primerov pa se otroci rodijo z enostransko hoanalno atrezijo.

Hkrati imajo novorojenčki v 60-75% primerov dvostranske atrezije sočasne malformacije - druge kraniofacialne anomalije. Poleg tega statistika beleži skoraj 8% družinskih primerov.

Po nekaterih poročilih ima do 30% bolnikov hoanalno atrezijo pri sindromu CHARGE.[2]

Vzroki Hoanalna atrezija

Ker je atrezija choa pri novorojenčku prirojena patologija, so njeni vzroki povezani z motnjami nosnih struktur v embrionalnem obdobju intrauterinega razvoja. Zaradi teh motenj med nosno votlino (cavum nasi) in zgornjim delom nazofarinksa (pars nasalis pharyngis) ostane kostno/hrustančni septum ali redkeje fibrozna (vezivno tkivo) membrana.

Upoštevati je treba genetski dejavnik, zlasti v prisotnosti kompleksa razvojnih napak, kot je prirojeni CHARGE sindrom ali CHARGE-povezava - z anomalijami očesnih membran, ušes, požiralnika, genitalij itd. Prirojeni sindromi kraniofacialnega (kraniofacialna) disostoza ali kraniosintoza (prezgodnja zlitev enega ali več lobanjskih šivov), ki jo povzročajo genske mutacije, pri kateri pride do anomalije nazofarinksa in zadnjih nosnih poti, vključuje tudi Treacher Collinsov sindrom ; sindromi Alfie, DiGeorgi, Apert; Edwardsov sindrom ; sindromi Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss; fetalni alkoholni sindrom (fetalni alkoholni sindrom) .

Pri razvoju deformirajoče nosne polipoze pri otrocih in mladostnikih pride do stenoze hoana, to je njihovega nenormalnega zoženja, ki ga lahko opredelimo kot zožitev nosnih dihalnih poti v posteriorni hoanalni regiji, nazofaringealno stenozo ali delno hoanalno atrezijo.

Tako je v otorinolaringologiji pogosto prepoznana tudi pridobljena hoanalna atrezija - sekundarna anteriorna in posteriorna stenoza nosne votline s tvorbo fibroznih septumov. To stanje je lahko posledica sifilisa, sistemskega eritematoznega lupusa, poškodbe paranazalnih sinusov , kirurškega posega, pa tudi posledica radioterapije malignih tumorjev nazofarinksa.

Vendar pa zdravstveni strokovnjaki hoanalno atrezijo uvrščajo med prirojene patologije, otorinolaringologi pa jo morajo razlikovati od stenoze zadnjih nosnih poti, ki ne povzroči popolne obstrukcije.

Enostranska atrezija je dvakrat pogostejša: desnostranska hoanalna atrezija oziroma leva stranska hoanalna atrezija.[3]

Dejavniki tveganja

Poleg genetskih nepravilnosti so različna embriotoksična izpostavljenost in okoljski dejavniki prepoznani kot dejavniki tveganja za atrezijo distalnega foramena nazalisa.

Tako so lahko nosečnice, ki so med nosečnostjo jemale zdravila iz skupine tioamidov pri hipertiroidizmu (za zmanjšanje ravni ščitničnih hormonov), izpostavljene večjemu tveganju za to anomalijo pri plodu. V takih primerih lahko zarodku primanjkuje ščitničnih hormonov, kar negativno vpliva na morfogenezo zgornjih dihalnih organov.

Poleg tega so študije odkrile potencialno povezavo neonatalne hoanalne atrezije z visokimi odmerki vitamina B12, B3 (PP), D in cinka med nosečnostjo. Alkohol, tobačni dim in kofein izjemno negativno vplivajo na razvoj kraniofacialnih struktur ploda.[4]

V letih 2010–2012 so v Združenih državah poročali o povečanem številu rojstev s koanalno atrezijo zaradi izpostavljenosti nosečnic kemikalijam, ki se uporabljajo za obdelavo pridelkov.

Preberi več:

• Učinki strupenih snovi na nosečnost in plod
• Herbicidi lahko sprožijo redke bolezni

Patogeneza

Hoani (latinsko. Choane (latinsko: lijak) so odprtine, ki vodijo iz nosne votline v nazofarinks in so na sredini omejene z vtičnico (rob kostne plošče); klinasta kost - od zgoraj in zadaj; krilne plošče te kosti - s strani in od spodaj - palatinska kost (njena vodoravna plošča) Več informacij v gradivu - Razvoj organov dihalnega sistema

Tvorba hoan, ki izvirajo iz škržnih lokov zarodka, se začne v četrtem tednu gestacije (in se nadaljuje do osmega tedna) z migracijo celic nevralnega grebena v dorzalne nevralne gube. Nato poči navpično razporejena epitelijska guba (oronazalna membrana) med streho primarne ustne votline in nosnimi izrastki (placoda nasalis) na stranski površini glave. Nosni odrastki se poglobijo v mezoderm, kar vodi do nastanka nosnih fos in nato do primarnih (primitivnih) hoan.

Teoretično je lahko patogeneza prirojene anomalije hoanalne atrezije posledica ohranitve lično-žrelne (bukofaringealne) membrane, tanke plasti celic ektoderma in entoderma, ki pokrivajo "oralno odprtino" zarodka nad kranialnim koncem chorda. Ta membrana bi se morala perforirati v šestem tednu nosečnosti, vendar se iz neznanih razlogov morda ne, kar bi povzročilo orofacialne okvare, kot sta razcep neba in atrezija hoana.

Možno tudi: ohranitev bukonazalne membrane (tanka plast epitelijskega tkiva, ki naj bi se resorbirala v sedmem tednu nosečnosti); nenormalna adherencija mezodermalnega tkiva v predelu hoan; lokalna motnja migracije mezenhimskih celic vzdolž nevralnega grebena, kar vodi do napak v tvorbi frontonazalne protruzije zarodka glave in njegovih razvejev.

Toda nobena od predpostavk o mehanizmu razvoja posteriorne nazalne atrezije do danes nima dokazov.

Simptomi Hoanalna atrezija

Novorojenčki dihajo skozi nos, ker je njihov epiglotis višji (v primerjavi z odraslimi), grlo pa se med požiranjem dvigne, se dotakne nazofarinksa in se zapre med mehko nebo in stranice nazofarinksa. In sposobnost dihanja skozi usta se pojavi 4-6 tednov po rojstvu - po spuščanju grla.

Zato so klasični simptomi, ki jih kaže dvostranska hoanalna atrezija pri novorojenčkih, posledica popolne okvare dihalne funkcije.

Na primer, dojenček ima ciklično cianozo, ki kaže na epizode asfiksije: rumenkastost kože, ki se zmanjša, ko joka (ko otrok široko odpre usta ter vdihne in izdihne) in se ponovi takoj, ko jok preneha in dojenček zapre usta.. V takih primerih je potrebna nujna medicinska pomoč - endotrahealna intubacija ali traheotomija.

Enostransko atrezijo (tj. Odsotnost samo enega zadnjega nosnega prehoda) pogosto odkrijejo pozneje v življenju (v starosti 5–10 mesecev ali veliko kasneje), njeni prvi znaki pa so enostranska nosna kongestija . Poleg tega obstaja vztrajen izcedek iz ene nosnice - rinoreja , smrčanje in stridor (hrupno dihanje), pa tudi kronični sinusitis.[5]

Zapleti in posledice

Dvostranska hoanalna atrezija vodi do sindroma akutne neonatalne dihalne stiske zaradi popolne obstrukcije nosnih dihalnih poti.

Posledice in zapleti enostranske atrezije: popačenje proporcev obraza, motena rast zgornje in spodnje čeljusti ter nastanek patološkega ugriza - zaradi nepravilnega kraniofacialnega razvoja; pojav obstruktivne nočne apneje in drugih težav z dihanjem, povezanih z okvarjenim delovanjem zgornjih dihalnih poti.[6]

Diagnostika Hoanalna atrezija

Če obstaja sum na obojestransko neonatalno hoanalno atrezijo, preliminarno klinično diagnozo postavi neonatolog v nujnem primeru z vstavitvijo nazogastrične sonde skozi dojenčkovo nosno votlino. Sum na to prirojeno anomalijo je potrjen, če katetra ni mogoče vstaviti.

Za potrditev diagnoze so potrebne slikovne preiskave: endoskopija (pregled) nosne votline , CT nosu, obnosnih votlin in obnosnih kostnih struktur.

Enostranska hoanalna atrezija je najpogostejša oblika in morda nima povezanih prirojenih okvar, zato je morda ne bomo diagnosticirali takoj po rojstvu.

Pri enostranski atreziji se izvaja tudi instrumentalna diagnostika: sprednja in zadnja rinoskopija; endoskopija nosne votline in nosna računalniška tomografija; rinomanometrija - študija nosne dihalne funkcije .

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza vključuje težave z nosnim dihanjem, ki so lahko posledica: ukrivljenega nosnega pretina ali dislokacije hrustanca; stenoza nosne votline in prirojena hipertrofija spodnjih nosnih kosti; izolirana stenoza nosnega foramna hruškaste oblike (sprednja kostna omejitev nosnega skeleta); antrohoanalni polip, dermoidna cista nosne votline ali cista nazolakrimalnega kanala; hemangiom ali nosni garmatom.

Zdravljenje Hoanalna atrezija

Pri atreziji hoanal se izvaja le kirurško zdravljenje s transnazalno endoskopsko resekcijo in hoanoplastiko s predhodnim CT ali MRI nosne votline za vzpostavitev njihove prehodnosti.

Kirurški poseg pri obojestranski hoanalni atreziji se običajno izvede v prvih treh mesecih življenja, pri enostranski atreziji pa po otrokovem drugem letu starosti.[7]

Vse podrobnosti v publikaciji - Obnova hoanalne atrezije

Preprečevanje

Glede na znane dejavnike tveganja za to prirojeno napako lahko kot preventivne ukrepe štejemo pravilno vodenje nosečnosti in izjemno previdnost pri predpisovanju kakršnih koli zdravil bodočim materam.

In odgovorni pari imajo način, kako preprečiti rojstvo otroka z gensko pogojenim sindromom, kot je medicinsko-genetsko svetovanje.

Napoved

Dvostranska hoanalna atrezija je življenjsko nevarna za novorojenčka, vendar s pravočasnim in učinkovitim zdravljenjem ter brez povezave s prirojenimi sindromi napoved običajno velja za dobro.

Knjige o atreziji hoan

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - Christopher J. Hartnick et al. (Leto izdaje: 2015)
2. "Scott-Brownova otorinolaringologija, kirurgija glave in vratu" - avtor: John C Watkinson et al. (Leto izdaje: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Avtor: Paul W. Flint et al. (Leto izdaje: 2020)
4. "ENT: An Introduction and Practical Guide" - Avtor: Sharan K. Naidoo (Leto izdaje: 2018)

Uporabljena literatura

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaringologija. Nacionalni priročnik. GEOTAR-Media, 2022.
2. Prirojena hoanalna atrezija pri otrocih. Učbenik za študente medicine. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021