Choanalna atrezija

Popolna odsotnost naravnih odprtin v različnih anatomskih strukturah telesa se imenuje atrezija (iz grščine a - zanikanje nečesa, tresis - odpiranje). Hoanalna atrezija pomeni odsotnost parnih odprtin v zadnjem delu nosnega prehoda - zadnjih nosnih prehodov, ki povezujejo nosno votlino z nazofarinksom. [ 1 ]

Epidemiologija

Pogostost te malformacije je en primer na 5-8 tisoč živorojenih otrok (po drugih podatkih trije primeri na 10 tisoč), v 65 % primerov pa se otroci rodijo z enostransko hoanalno atrezijo.

Hkrati imajo novorojenčki v 60–75 % primerov bilateralne atrezije sočasne malformacije – druge kraniofacialne anomalije. Poleg tega statistika beleži skoraj 8 % družinskih primerov.

Po nekaterih poročilih ima do 30 % bolnikov atrezijo hoan pri sindromu CHARGE. [ 2 ]

Vzroki hoanalna atrezija

Ker je atrezija hoe pri novorojenčku prirojena patologija, so njeni vzroki povezani z motnjami nosnih struktur v embrionalnem obdobju intrauterinega razvoja. Zaradi teh motenj ostane med nosno votlino (cavum nasi) in zgornjim delom nazofarinksa (pars nasalis pharyngis) kostni/hrustančni septum ali redkeje vlaknasta (vezivno tkivna) membrana.

Upoštevati je treba genetski dejavnik, zlasti ob prisotnosti kompleksa razvojnih napak, kot je prirojeni CHARGE sindrom ali cHARGE-povezava - z anomalijami očesnih membran, ušes, požiralnika, genitalij itd. Prirojeni sindromi kraniofacialne (kraniofacialne) dizostoze ali kraniosintoze (prezgodnje zlitje enega ali več lobanjskih šivov), ki jih povzročajo genske mutacije, pri katerih pride do anomalije nazofarinksa in zadnjih nosnih poti, vključujejo tudi Treacher Collinsov sindrom; Alfiejev, DiGeorgijev, Apertov sindrom; Edwardsov sindrom; Crouzonov, Antley-Bixlerjev, Pfeifferjev, Tessierjev, Beer-Stevensonov, Jackson-Weissov sindrom; fetalni alkoholni sindrom (fetalni alkoholni sindrom).

Pri razvoju deformirajoče nosne polipoze pri otrocih in mladih odraslih pride do stenoze hoan, torej do njihove nenormalne zožitve, ki jo lahko opredelimo kot zoženje nosnih dihalnih poti v zadnjem hoanalnem predelu, nazofaringealno stenozo ali delno hoanalno atrezijo.

Tako se v otorinolaringologiji pogosto prepozna tudi pridobljena hoanalna atrezija - sekundarna anteriorna in posteriorna stenoza nosne votline z nastankom vlaknatih sept. To stanje je lahko posledica sifilisa, sistemskega eritematoznega lupusa,poškodbe paranazalnih sinusov, kirurškega posega, pa tudi posledica radioterapije zaradi malignih tumorjev nazofarinksa.

Vendar pa medicinski strokovnjaki atrezijo hoan uvrščajo med prirojene patologije, zato bi jo morali otorinolaringologi razlikovati od stenoze zadnjih nosnih poti, ki ne povzroči popolne obstrukcije.

Enostranska atrezija je dvakrat pogostejša: atrezija desne hoanalne jajčeca oziroma atrezija leve hoanalne jajčeca. [ 3 ]

Dejavniki tveganja

Poleg genetskih nepravilnosti so kot dejavniki tveganja za atrezijo distalnega foramena nasalis prepoznani tudi različni embriotoksični vplivi in okoljski dejavniki.

Tako so lahko nosečnice, ki so med nosečnostjo jemale zdravila tioamidne skupine za hipertiroidizem (za zmanjšanje ravni ščitničnih hormonov), izpostavljene večjemu tveganju za to anomalijo pri plodu. V takih primerih lahko zarodku primanjkuje ščitničnih hormonov, kar negativno vpliva na morfogenezo zgornjih dihal.

Poleg tega so študije odkrile možno povezavo med neonatalno atrezijo hoan z visokimi odmerki vitamina B12, B3 (PP), D in cinka med nosečnostjo. Alkohol, tobačni dim in kofein imajo izjemno negativen vpliv na razvoj kraniofacialnih struktur ploda. [ 4 ]

V letih 2010–2012 so v Združenih državah poročali o povečanju števila rojstev s hoanalno atrezijo zaradi izpostavljenosti nosečnic kemikalijam, ki se uporabljajo za tretiranje poljščin.

Preberi več:

• Vpliv strupenih snovi na nosečnost in plod
• Herbicidi lahko sprožijo redke bolezni

Patogeneza

Hoani (latinsko. Choane (latinsko: lijak) so odprtine, ki vodijo iz nosne votline v nazofarinks, na sredini omejene z jamico (robom kostne plošče); klinasta kost - od zgoraj in zadaj; krilne plošče te kosti - od strani in od spodaj - palatinska kost (njena vodoravna plošča). Več informacij v gradivu - razvoj organov dihalnega sistema

Nastanek hoan, ki izvirajo iz škržnih lokov zarodka, se začne v četrtem tednu nosečnosti (in se nadaljuje do osmega tedna) z migracijo celic nevralnega grebena v dorzalne nevralne gube. Nato se navpično razporejena epitelijska guba (oronazalna membrana) med streho primarne ustne votline in nosnimi odrastki (placoda nasalis) na stranski površini glave raztrga. Nosni odrastki se poglobijo v mezoderm, kar vodi do nastanka nosnih jam in nato do primarnih (primitivnih) hoan.

Teoretično je patogeneza prirojene anomalije hoanalne atrezije lahko posledica ohranitve ličnično-žrelne (bukofaringealne) membrane, tanke plasti ektodermnih in entodermnih celic, ki pokriva "ustno odprtino" zarodka nad lobanjskim koncem horde. Ta membrana bi morala predrti v šestem tednu nosečnosti, vendar iz neznanih razlogov morda ne bo, kar povzroči orofacialne okvare, kot sta razcep neba in hoanalna atrezija.

Možno je tudi: ohranitev bukonazalne membrane (tanka plast epitelijskega tkiva, ki bi se morala resorbirati v sedmem tednu nosečnosti); nenormalna adhezija mezodermalnega tkiva na področju hoan; lokalna motnja migracije mezenhimskih celic vzdolž nevralnega grebena, kar vodi do napak pri nastanku frontonazalne izbokline glave zarodka in njenih razvejanih delov.

Toda nobena od predpostavk o mehanizmu razvoja posteriorne nosne atrezije do danes nima dokazov.

Simptomi hoanalna atrezija

Novorojenčki dihajo skozi nos, ker je njihov epiglotis višji (v primerjavi z odraslimi), grlo pa se med požiranjem dvigne, se dotakne nosnožrela in se zapre med mehko nebo in stranice nosnožrela. Sposobnost dihanja skozi usta se pojavi 4-6 tednov po rojstvu - po spustu grla.

Zato so klasični simptomi, ki jih kaže bilateralna hoanalna atrezija pri novorojenčkih, posledica popolne okvare dihalne funkcije.

Na primer, dojenček ima ciklično cianozo, ki kaže na epizode asfiksije: sivkastost kože, ki se zmanjša med jokom (ko otrok široko odpre usta in vdihne in izdihne) in se ponovi takoj, ko jok preneha in dojenček zapre usta. V takih primerih je potrebna nujna medicinska pomoč - endotrahealna intubacija ali traheotomija.

Enostranska atrezija (tj. odsotnost samo enega zadnjega nosnega prehoda) se pogosto odkrije pozneje v življenju (pri 5–10 mesecih starosti ali veliko kasneje), njeni prvi znaki pa so enostranska zamašenost nosu. Poleg tega se pojavljajo vztrajen izcedek iz ene nosnice – rinoreja, smrčanje in stridor (hrupno dihanje), pa tudi kronični sinusitis. [ 5 ]

Zapleti in posledice

Bilateralna hoanalna atrezija vodi do akutnega neonatalnega sindroma dihalne stiske zaradi popolne obstrukcije nosnih dihalnih poti.

Posledice in zapleti enostranske atrezije: popačenje obraznih proporcev, motena rast zgornje in spodnje čeljusti ter nastanek patološkega ugriza - zaradi nepravilnega kraniofacialnega razvoja; pojav obstruktivne nočne apneje in drugih težav z dihanjem, povezanih z okvarjenim delovanjem zgornjih dihal. [ 6 ]

Diagnostika hoanalna atrezija

Če obstaja sum na bilateralno neonatalno atrezijo hoan, neonatolog v nujnih primerih postavi predhodno klinično diagnozo z vstavitvijo nazogastrične sonde skozi nosno votlino dojenčka. Sum na to prirojeno anomalijo se potrdi, če katetra ni mogoče vstaviti.

Za potrditev diagnoze so potrebne slikovne preiskave: endoskopija (pregled) nosne votline, CT nosu, obnosnih votlin in obnosnih kostnih struktur.

Enostranska hoanalna atrezija je najpogostejša oblika in morda nima pridruženih prirojenih napak, zato je morda ne diagnosticirajo takoj po rojstvu.

Pri enostranski atreziji se izvajajo tudi instrumentalne diagnostike: sprednja in posteriorna rinoskopija; endoskopija nosne votline in nosna računalniška tomografija; rinomanometrija - preučevanje nosne dihalne funkcije.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza vključuje težave z nosnim dihanjem, ki so lahko posledica: deviacije nosnega septuma ali dislokacije hrustanca; stenoze nosne votline in prirojene hipertrofije spodnjih nosnih kosti; izolirane stenoze nosne odprtine v obliki hruške (sprednja kostna zožitev nosnega skeleta); antrohoanalnega polipa, dermoidne ciste nosne votline ali ciste nazolakrimalnega kanala; hemangiom ali nosni garmatom.

Zdravljenje hoanalna atrezija

V primeru hoanalne atrezije se za obnovitev njihove prehodnosti izvede le kirurško zdravljenje s transnazalno endoskopsko resekcijo in hoanoplastiko s predhodnim CT ali MRI nosne votline.

Kirurški poseg pri bilateralni hoanalni atreziji se običajno izvede v prvih treh mesecih življenja, v primerih enostranske atrezije pa po otrokovem drugem letu starosti. [ 7 ]

Vse podrobnosti v publikaciji - obnova hoanalne atrezije

Preprečevanje

Glede na znane dejavnike tveganja za to prirojeno napako lahko kot preventivne ukrepe štejemo pravilno vodenje nosečnosti in izjemno previdnost pri predpisovanju kakršnih koli zdravil bodočim materam.

In odgovorni pari imajo način, kako preprečiti rojstvo otroka z genetsko določenim sindromom, kot je medicinsko-genetsko svetovanje.

Napoved

Bilateralna hoanalna atrezija je za novorojenčka smrtno nevarna, vendar je ob pravočasnem in učinkovitem zdravljenju ter brez povezave s prirojenimi sindromi prognoza običajno dobra.

Knjige o atreziji hoan

1. "Pediatrična otorinolaringologija: načela in praktične poti" - avtorji Christopher J. Hartnick in sod. (Leto izdaje: 2015)
2. "Scott-Brownova otorinolaringologija, kirurgija glave in vratu" - Avtor: John C Watkinson et al. (Leto objave: 2020)
3. "Cummingsova otorinolaringologija: kirurgija glave in vratu" - avtor: Paul W. Flint in sod. (Leto izdaje: 2020)
4. "ORL: Uvod in praktični vodnik" - Avtor: Sharan K. Naidoo (Leto izdaje: 2018)

Uporabljena literatura

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaringologija. Nacionalni priročnik. GEOTAR-Media, 2022.
2. Prirojena hoanalna atrezija pri otrocih. Učbenik za študente medicine. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021