Von Willebrandova bolezen pri otrocih

Von Willebrandova bolezen - hemoragični prenosljiva bolezen običajno avtosomno dominantna, označen s povečano krvavitev, skupaj s povečano trajanje krvavitve, nizke stopnje Willebrandov faktor v krvi ali kvalitativno njeno zmanjšanje napak strjevanje aktivnost faktorja VIII, nizke vrednosti adhezivnosti in ristocetin-agregacijo trombocitov. VWD gen je lokalizirana na kratki ročici kromosoma 12 (12pl2-ter).

Bolezen je prvič opisal Erik von Willebrandov (1926), dekle, ki živi na Ålandskih otokov, ki strjevanja krvi, ki teče skozi gematomnomu tipa, kombinirane z nizko stopnjo krvnega faktorja VIII, ostrim podaljšanjem časa in dominantno dedovanje krvavitev. Zato je sledilo, da ima motnjami koagulacije (nizke ravni faktorja VIII) in trombocitov-žilne bolezni (povečanje časa krvavitve), medtem ko opisanih bolezni. Fon von Willebrand je glikoprotein, ki ga proizvaja vaskularni endotel in megakariociti. Iz krvi v prosti obliki, ki je vključen v adhezijo trombocitov na žilne stene microfibrils čemer je "most" povezovanje s trombocitov receptorji subendotelialnega če poškodovanega endotelija plasti. Poleg tega je nosilec plazemske komponente faktorja VIII (VIII: PV). Glavnino faktorja Willebrandovega sintetiziramo v žilnega endotelija, ki se sprošča v pretok krvi pod vplivom trombina, kalcijevih ionov, 1-dezamino-8D-arginin vazopresina.

Zdaj je bilo ugotovljeno, da von Willebrandova bolezen ni ena bolezen, temveč skupina povezanih hemoragičnih diatez, ki jih povzroča kršitev sinteze ali kvalitativnih anomalij von Willebrandovega faktorja.

Simptomi Willebrandove bolezni

Za bolezen označena z krvavitev dveh vrst: vaskularne trombocitov (tipično trombotsitopaty in trombocitopenije) in gematomnaya (tipično za napake koagulacijski hemostazo povezave).

V hudo potek bolezni (stopnja Willebrandov faktor v krvi manj kot 5%), klinična slika je skoraj ne razlikuje od hemofilija: prestaviti krvavitev iz popkovna štor, postavlja venepuncture, kefalogematomy, hematomi na mestu poškodbe, intrakranialno krvavitev. Pri višjih nivojih Willebrandov faktor v ospredju vaskularne trombocitov vrste povečane krvavitve: spontano zgodijo ekhimoza, petehije.

Simptomi Willebrandove bolezni

Dedno bolezen von Willebrand

Vzrok dedne von Willebrandove bolezni je polimorfizem gena, ki kodira sintezo von Willebrandovega faktorja. Naslednja bolezen von Willebrand je najpogostejša hemoragična bolezen. Frekvenca transporta defektnega gena von Willebrandovega faktorja pri populaciji doseže 1 na 100 ljudi, vendar le 10-30% jih ima klinične manifestacije. Preneseno z avtosomalno prevladujočo ali recesivno vrsto in se pojavi pri deklicah in fantih.

Kaj povzroča von Willebrandovo bolezen?

Diagnoza von Willebrandove bolezni

V diagnozi Willebrandov bolezni zahteva skrbno preučevanje zgodovine, zlasti ustanovitev oseb z krvavitev motnje med starši. Upoštevajte tudi dramatično povečanje trajanja krvavitve Duque, nizko agregacije trombocitov bolnikov z ristocetin (normalne agregacije trombocitov z ADP, kolagen in adrenalin), nižjo raven faktorja VIII in von Willebrandovega faktorja v bolnikovi krvni plazmi. Pogosto za vzpostavitev diagnoze so potrebne ponovne študije. Najbolj informativna metoda je DNA-diagnostika, ki uporablja polimerazno verižno reakcijo (diagnostična vrednost te metode je skoraj 100%).

Diagnoza von Willebrandove bolezni

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Zdravljenje von Willebrandove bolezni

V večini primerov je učinkovito transfuzija antihomofilne plazme v odmerku 15 ml / kg ali drugi preparati faktorja koagulacijskega faktorja VIII v istem odmerku kot pri hemofiliji A.

Zdravljenje von Willebrandove bolezni

Pri blagih oblikah krvavitve lahko določite aminokaproično kislino, etamzilat, intravensko ali peroralno pripravljene arginin-vazopresin.