Makroglosija pri otrocih in odraslih

Nesorazmerno velik ali nenormalno širok jezik - makroglosija se praviloma pojavi pri otrocih in velja za dokaj redko anomalijo. Macroglossia običajno pomeni dolgotrajno neboleče širjenje jezika. [1], [2]

V skladu z ICD-10 je klasificiran kot prirojena okvara prebavnega sistema s kodo - Q38.2, čeprav je jezik tudi eden od čutnih organov (saj ima brbončice) in del artikulatornega aparata..

Upoštevati je treba, da širitev jezika ni lahko le prirojena, v takšnih primerih pa njegovo hipertrofijo pripisujejo boleznim ustne votline s kodo K14.8.

Zdravniki lahko to patologijo poimenujejo drugače z delitvijo na prirojeno (resnično ali primarno) in pridobljeno (sekundarno). [3]

Epidemiologija

Po kliničnih statistikah se makroglosija pri Beckwith-Wiedemannovem sindromu pojavi pri približno 95% otrok s to patologijo; razširjenost samega sindroma je ocenjena na 1 primer na 14-15 tisoč novorojenčkov. In pri 47% otrok z makroglosijo je prav ta sindrom osnova anomalije.

In na splošno prirojena sindromna makroglosija predstavlja 24-28% vseh primerov in približno enako - prirojeni hipotiroidizem.

Po nekaterih poročilih ima makroglosija v družinski anamnezi 6% bolnikov. [4], [5]

Vzroki makroglosija

Najpogostejši vzroki za makroglosijo pri novorojenčkih (neonatalna makroglosija) vključujejo:

• Beckwith-Wiedemannov sindrom  (hemihiperplazija) in Downov sindrom;
• primarna oblika  amiloidoze ;
• nezadostna proizvodnja ščitničnih hormonov -  prirojeni primarni hipotiroidizem pri otrocih , pa tudi kretenizem (kretenizem atereotiki) - redka oblika prirojenega pomanjkanja ščitničnega hormona in hipotiroidno-mišične hipertrofije (Kocher-Debre-Semilienov sindrom);
• malformacije limfnih žil jezika - limfangioma; [6]
• hemangiom - benigni tumor, ki ga tvorijo krvne žile (pogosto se pojavi s prirojenim Klippel-Trenone-Weberjevim sindromom).

Makroglosijo pri otroku lahko opazimo z gensko določenimi boleznimi, predvsem z  mukopolisaharidozo tipa  I in tipa II (Hunterjev sindrom); dedna generalizirana glikogenoza 2 - Pompejeva bolezen (z kopičenjem glikogena v tkivih).

Macroglossia v ozadju nenormalnega razvoja čeljusti in razpoke neba je opažena pri več kot 10% otrok s  sindromom Pierra Robina . Pogosto pri otrocih z Angelmanovim sindromom  (povezan z izgubo nekaterih genov na kromosomu 15) in kraniofacialno disostozo -  Crusonovim sindromom štrli znatno razširjen jezik  .

V mladosti prisotnost hormonsko aktivnega tumorja prednje hipofize vodi do hipersekrecije STH (rastnega hormona rastnega hormona) in razvoja  akromegalije , med simptomi katere je povečanje nosu, ustnic, jezika itd. V starosti se lahko velikost jezika poveča z AL-amiloidozo, zobmi sindroma prolapsa (edentulizem).[7]

Etiologija makroglosije je povezana tudi z endokrinimi in presnovnimi motnjami; miksedem ; Hashimotov avtoimunski tiroiditis; nevrofibromatoza ; kar vodi v paraamiloidozo (Lubarsh-Pick-ov sindrom)  multipli mielom ; cistična higroma ali cista ščitnično-jezikovnega kanala; rabdomiosarkom . [8], [9]... Macroglossia se lahko razvije tudi kot neželeni učinek pri bolnikih, okuženih z virusom HIV, ki jemljejo lopinavir in ritonavir.[10]

Makroglosija, ki jo opazimo pri pridobljenih boleznih, se običajno pojavi zaradi kroničnih nalezljivih ali vnetnih bolezni, malignih novotvorb, endokrinih motenj in presnovnih motenj. Sem spadajo hipotiroidizem, amiloidoza, akromegalija, kretenizem, diabetes mellitus in vnetna stanja, kot so sifilis, tuberkuloza, glositis, benigni in maligni tumorji, kot so limfom, nevrofibromatoza, alergijske reakcije, obsevanje, kirurgija, polimiozitis, okužbe glave in vratu, travme, krvavitve, limfangiomi, hemangiomi, lipomi, venski zastoji itd.[11]

Dejavniki tveganja

Zgoraj naštete patologije in bolezni so dejavniki, ki povečujejo tveganje za razširitev jezika kot enega od znakov njihove klinične manifestacije.

Spremenjeni gen z dominantnimi genetskimi nepravilnostmi je podedovan od obeh staršev ali pa je lahko posledica nove mutacije. In tveganje za prenos nenormalnega gena je 50%.

Patogeneza

Mehanizem razvoja prirojene makroglosije je v hipertrofiji mišičnega (progastega) tkiva jezika, ki je nastalo v plodu v 4-5 tednih nosečnosti iz zarodnega vezivnega tkiva (mezenhim) ventralnih in medialnih mišičnih zametkov (miotomi) na dnu žrela in za ušesom vejnih lokov, pa tudi mioblasti okcipitalnih somitov (primarni segmenti mezoderma). Normalna velikost jezika se spreminja in spreminja s starostjo, največja rast se pojavi v prvih 8 letih po rojstvu in doseže polno rast pri 18 letih.[12]

Beckwith-Wiedemannov sindrom je povezan z nepravilnostmi kromosoma 11p15,5, ki kodira protein IGF2, insulinu podoben rastni faktor 2, ki spada v mitogene, ki spodbujajo delitev celic. In patogeneza makroglosije je v tem primeru posledica povečane proliferacije celic med tvorbo mišičnega tkiva jezika.[13]

Motnje v presnovi glikozaminoglikanov medceličnega matriksa tkiv zaradi pomanjkanja encimov v mukopolisaharidozi povzročajo njihovo kopičenje, tudi v mišicah, ki tvorijo jezik. In pri amiloidozi je patološka sprememba velikosti jezika posledica infiltracije njegovega mišičnega tkiva z amiloidom, ki ga sintetizirajo nenormalne plazemske celice kostnega mozga in je amorfni zunajcelični glikoprotein vlaknaste strukture. 

Simptomi makroglosija

Prvi znaki makroglose so povečanje in / ali zadebelitev jezika, ki pogosto štrli iz ustne votline, lahko ima gube in razpoke.

Simptomi, povezani s to patologijo, so:

• Težave pri hranjenju dojenčkov in težave pri prehranjevanju otrok in odraslih
• disfagija (motnje požiranja);
• sialoreja (slinjenje);
• govorne motnje različne stopnje;
• stridor (piskanje);
• smrčanje in apneja v spanju.

Simptomi, ki jih povzroča pomanjkanje ščitničnih hormonov, ki jih makroglosija spremlja pri prirojenem hipotiroidizmu, se lahko kažejo kot prekomerna telesna teža in nizka telesna temperatura, zaspanost, dolgotrajna zlatenica, popkovna kila, mišična distonija, zaprtje in kasneje - zapoznelo zobanje, hripavost in telesna teža upočasni razvoj otroka. [14]

Mongoloidni tip obraza in makroglosija sta zunanja znaka trisomije 21, torej prirojenega  Downovega sindroma , ki ga je angleški zdravnik J. Down prvi opisal sredi 19. Stoletja in je to stanje opredelil kot mongolizem. Šele v drugi polovici prejšnjega stoletja je sindrom dobil današnje ime.

Dodatna kopija kromosoma 21 je vzrok za odpoved gensko-regulativnega mehanizma intrauterinega razvoja, ki povzroča tipične morfološke motnje v tvorbi obraznega dela lobanje. Pri opisovanju prepoznavnega fenotipa bolnikov s tem sindromom strokovnjaki opažajo takšne splošne zunanje znake, kot so: ortognatična profilacija obraza, značilna za mongoloidno raso (to je obraz vertikalno bolj raven, z nizkim mostom nosu), izraziti zigomatični loki in tudi rahlo dvignjen do časovnega roba čeljusti.obločni del oči.

Konica odebeljenega jezika je pogosto izpuščena iz ločenih ust, saj je zgornja čeljust kratka zaradi nenormalnega razvoja kosti lobanje, kar vodi do kršitve okluzije in odprtega ugriza. Zaradi tega se makroglosija pri Downovem sindromu šteje za relativno, saj tkiva jezika nimajo histoloških sprememb.

Zapleti in posledice

Seznam zapletov in negativnih posledic nenormalno povečanega jezika vključuje:

• razjede in nekroze tkiv konice jezika (in včasih ustne sluznice);
• maksilofacialne anomalije in malokluzija;
• težave z artikulacijo;
• oviranje zgornjih dihalnih poti (s hipertrofijo zadnjega dela jezika);
• depresija in psihološke težave.

Diagnostika makroglosija

Tradicionalno se diagnoza začne s temeljito anamnezo, fizičnim pregledom in primerjavo vseh obstoječih simptomov - da bi ugotovili vzrok povečanega jezika.

Upoštevati je treba, da veliko zdravih novorojenčkov štrli jezik nad robove dlesni in med ustnice, kar je značilno za njihovo stopnjo razvoja, ker je jezik pri dojenčku v prvih mesecih življenja dovolj širok in popolnoma zasede ustno votlino in se dotakne dlesni in blazinic na notranjih površinah ličnic (kar je fiziološko posledica - potreba po sesanju).

Laboratorijski testi lahko vključujejo teste za raven serumskega rastnega hormona, ščitnične hormone, vključno s  ščitničnim stimulirajočim hormonom v krvi novorojenčkov (test za prirojeni hipotiroidizem ), glikozaminoglikani v urinu (GAG) itd.

Izvajajo se:

• študije ščitnice ,
• genetske raziskave .

Instrumentalna diagnostika se uporablja za vizualizacijo obraznega dela lobanje (rentgensko slikanje), pa tudi za preučevanje jezika (ultrazvok, računalniško in magnetno resonančno slikanje).

Med antenatalno diagnostiko (z ultrazvočnim pregledom nosečnic) lahko z ultrazvokom odkrijemo makroglosijo v plodu - če se med tem uporabljajo slikovne tehnike v ustreznih ravninah. [15]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza naj bi razlikovala makroglosijo od akutnega angioedema ali otekanja jezika pri boleznih prebavil in diabetesu, pa tudi pri njegovih vnetjih (glositis).

Zdravljenje makroglosija

Zdravljenje je odvisno od osnovnega vzroka in resnosti. V blažjih primerih lahko zadostuje korekcija artikulacijskih motenj s strani logopeda in malokluzija s strani ortodonta.

In samo kirurško zdravljenje lahko zmanjša jezik: izvede se operacija - delna glosektomija (najpogosteje klinasta), ki ne samo izboljša videz, temveč tudi optimizira funkcije jezika. [16]

Poleg tega je treba, če je mogoče, zdraviti bolezni, ki so povzročile povečanje velikosti jezika. [17]

Preprečevanje

Preventivni ukrepi za to patologijo niso bili razviti, vendar je pred načrtovanjem nosečnosti priporočljivo, da se posvetujete z genetiki - če so bile v družini prirojene nepravilnosti.

Napoved

Napoved je odvisna tudi od osnovnega vzroka in resnosti simptomov, ki jih povzroča makroglosija. Žal prirojene bolezni razočarajo. V večini primerov je klinični potek običajno ugoden. Pri bolnikih z zapleti je treba razmisliti o posegih za izboljšanje kliničnih izidov. Napoved je na koncu odvisna od resnosti, osnovne etiologije in uspeha zdravljenja.