List Bolezni – S
Hiper-IgM sindrom (HIGM) - skupina primarnih imunsko pomanjkljivostjo značilna po običajnih ali povišane koncentracije serumskega IgM in opazno zmanjšanje ali popolna odsotnost drugih imunoglobulinov razredov (G, A, E). Hyper-IgM sindrom se nanaša na redke imunske pomanjkljivosti, pogostnost populacije ne presega 1 primera na 100.000 novorojenčkov.
Hiper IgM sindrom povezan s pomanjkanjem imunoglobulina, ki je označen z običajnimi ali povišane ravni serumskega IgM in odsotnosti ali zmanjšane količine drugih serumskih imunoglobulinov, ki vodi do povečane dovzetnosti za bakterijske okužbe.
Hiper IgE sindrom združuje T- in B-celic z napako, ki je označen s ponavljajočim stafilokoknim absces kože, pljuč, sklepov in notranjih organov, ki se začne v zgodnjem otroštvu.
Gričelijev sindrom je kongenitalni avtosomni recesivni sindrom, ki je kombinacija imunske pomanjkljivosti in delnega albinizma, ki ga je v Franciji prvič opisal Claude Griscelli. Albinizem v tem sindromu je posledica kršitve migracije melanozomov iz melanocitov (v katerih nastaja pigment) v keratocite.
Hiper IgE sindrom (HIES) (0MIM 147.060), prej imenovana sindrom (sindrom posla) Jobovo značilne ponavljajoče se okužbe, zlasti stafilokoki, grobih potez, anomalije okostja in bistveno povišane koncentracije imunoglobulinov E. Prvi dve bolnikov z takega sindroma so opisani v 1966, Davis in kolegi. Ker je opisal 50 primerov s podobno klinično sliko, vendar je patogeneza bolezni še ni bil določen.
Prvič je WH Brown leta 1928 opisal bolnika z rakom pljuč jajčnikov, ki je imel klinične manifestacije hiperkortike: značilna debelost, strije, hirsutizem, glukozurija.
Diseminirana intravaskularna koagulacija (DIC, poraba koagulopatija, sindrom defibrination) je zlorabo s poudarjenim generacijo trombina in fibrina v obtoku.
Diseminirane intravaskularne koagulacije v ginekološki praksi najpogosteje pojavlja v hemoragični šok po različnih vzrokov, bakterijskih toksičnega šoka podobnih zapletov kazenski splava povzročajo; zamrznjena nosečnost, transfuzija nezdružljive krvi.
Sindrom dihalne stiske pri otrocih ali "šok" pljuča je simptomski kompleks, ki se razvije po stresu, šoku.
Sindrom dihalnih motenj pri novorojenčkih ali bolezen hialne membrane - dihalna odpoved različnih stopenj, ki se pojavi najpogosteje pri nedonošenčkih drugega dne po rojstvu.
Sindrom dihalne stiske povzroča neustreznost surfaktanta v pljučih otrok, rojenih manj kot 37 tednov brejosti. Tveganje se poveča s stopnjo nezrelosti. Simptomi sindroma dihalne stiske vključujejo kratko sapo, vpletenost dodatnih mišic v dejanje dihanja in otekanje kril nosu, ki se pojavijo kmalu po rojstvu. Diagnoza temelji na kliničnih podatkih; Prenatalno tveganje je mogoče oceniti z uporabo testov z zapadlostjo pljuč.
Klasični DiGeorgejev sindrom je opisan pri bolnikih z značilnim fenotipom, vključno s srčnimi okvarami, okostjem obraza, endokrinopatijo in timsko hipoplazijo. Sindrom lahko spremljajo tudi druge razvojne nepravilnosti.
Sindrom del Castillo (sindrom Sertoli-celice) je redka bolezen. Bolniki v spolnem in telesnem razvoju se ne razlikujejo od zdravih moških. Kariotip 46, XY.
Dumping sindrom je običajno posledica hitrega premikanja hrane iz želodca v črevesje ali zaradi sprememb v anatomiji želodca po operaciji.
Chernogubova sindrom, Ehlers-Danlosovemu sindrom (sin. Giperelasticheskaya koža) je heterogena skupina dednih bolezni vezivnega tkiva označen s številnimi skupnimi kliničnih znakov in podobne morfološke spremembe.
Sindrom Brugada se nanaša na primarne električne bolezni srca z visokim tveganjem nenadne aritmične smrti. V tem sindromom sta prisotna na zamudo desnega prekata (desno kračni blok), dvigovanje segmenta ST v pravih precordial vodi (V1-V3) za naleganje EKG in visoko frekvenco trepetanje prekatov in nenadna smrt, predvsem ponoči.
Vegetosovaskularna distonija je dokaj pogost pogoj. Približno 80% odraslega prebivalstva ima potrjeno diagnozo VSD, medtem ko je število žensk s to diagnozo znatno višje od števila moških z enako težavo.
Lateralna amiotrofična skleroza je odgovorna diagnoza, enakovredna medicinski "razsodbi". Ta diagnoza ni vedno preprosta, saj se je v zadnjih letih obseg bolezni znatno razširil, pri kliničnih manifestacijah katerih ni opaziti bolezni, ampak sindroma amiotrofne lateralne skleroze.
Prvič leta 1951, E. J. Gardner je po 2 letih E. J. Gardner in R. S. Richards opisali vrsto bolezni označen s številnimi kožnimi lezijami pojavljajo sočasno s tumorskimi lezijami kosti in tumorjev mehkih tkiv. Trenutno je ta bolezen, ki združuje polipozo prebavnega trakta, več osteomov in osteofibroma, tumorjev mehkih tkiv, imenuje Gardnerjev sindrom.
Izraz "prazno turško sedlo" (PTS) je prišel v medicinsko prakso leta 1951. Po anatomskem delu je predlagal S. Busch, ki je študiral obdukcijski material 788 ljudi, ki so umrli zaradi bolezni, ki niso povezane s patologijo hipofize.