Blastoma

Onkologi raka ne delijo le glede na lokalizacijo tumorja, temveč tudi glede na vrsto celic, iz katerih je nastal. Blastom pa je opredeljen, ko neoplazma izvira iz blastov - nezrelih (embrionalnih) nediferenciranih celic. Takšni tumorji lahko prizadenejo različne organe, tkiva in sisteme, najpogosteje pa se blastom oblikuje pri otroku.

Epidemiologija

Med vrstami malignih tumorjev, ki se pojavijo v zgodnjem otroštvu, so blastomi najpogostejši in ni neobičajno, da se otroci rodijo s to neoplazmo.

Pljučni blastom statistično predstavlja do 0,5 % vseh prijavljenih primerov pljučnega raka pri otrocih.

Blastom predstavlja skoraj 16 % vseh neoplazem trebušne slinavke pri petletnih otrocih.

Nevroblastomi se pri otrocih pojavljajo v 90 % primerov in so odgovorni za 15 % smrti pri otrocih z rakom.

Vzroki blastomi

V večini primerov vzroki blastoma niso znani, ker je težko ugotoviti, zakaj se matične celice progenitorjev med nastajanjem zarodka in intrauterinim razvojem ploda niso razvile v celice določene vrste, ki bi tvorile specifične strukture in organe, temveč so začele nenadzorovano rasti, se širiti in izpodrivati normalne celice.

Najpogosteje se blastom pojavi zaradi genetske mutacije ali nenormalne strukture DNK. Preberite tudi - vzroki raka

Mimogrede, skupaj z malignimi blastomi nastajajo tudi benigni blastomi. Benigni blastom običajno raste počasi, tumorske celice so bolj diferencirane in se ne širijo po telesu, vendar lahko tumor stisne bližnja tkiva in strukture. In če nastane maligni blastom, se lahko razširi iz prvotnega mesta na druge dele telesa in izpodrine zdrave celice, tj. Metastazira.

Dejavniki tveganja

Raziskovalci pravijo, da dejavniki tveganja za nastanek te vrste tumorja nimajo nobene zveze z okoljem, potekom nosečnosti ali njenimi zapleti.

Vendar pa lahko nekateri prirojeni sindromi in dedne bolezni povečajo verjetnost za nastanek določenih vrst blastomov. Na primer, sindrom predispozicije za tumorje družine DICER1; Beckwith-Wiedemannov sindrom; Edwardsov sindrom (trisomija kromosoma 18); dedna družinska adenomatozna polipoza (ki jo povzročajo mutacije v enem od genov za zaviranje tumorjev): sindrom predispozicije za raka (Li-Fraumenijev sindrom) in drugi.

Patogeneza

Blastomi nastanejo, ko se nekatere multipotentne ali unipotentne matične celice, ki izvirajo iz notranje celične mase zarodka – embrionalne progenitorske celice – ne diferencirajo v predvideni specializirani tip celic.

Posebnost nezrelih nediferenciranih celic pa je njihova sposobnost neomejene proliferacije z delitvijo (mitozo).

Patogeneza te vrste tumorjev velja za posledico nepravilnosti normalnega celičnega cikla z nenadzorovano proliferacijo mezenhima embrionalnih matičnih celic (embrionalnega tkiva), ki sprožijo razvoj malignega procesa. Takšne nepravilnosti povzročajo mutacije v genih za zaviranje tumorjev (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2 itd.) in genih za faktor tumorske nekroze (TNF); genih, ki kodirajo transkripcijske faktorje sinteze RNA; in številnih genih, ki normalno uravnavajo proliferacijo, diferenciacijo in celoten celični cikel (vključno z apoptozo).

Razvoj blastomov različnih lokalizacij je povezan tudi z mutacijo zarodne linije DICER1 (gen, ki kodira Dicer endoribonukleazo), ki moti regulacijo sinteze mikroRNA, biogeneze ribosomov in izražanja genov.

Postopek preoblikovanja normalnih celic v rakave celice je podrobneje obravnavan v gradivu - tumorske celice

Simptomi blastomi

Vrste blastomov (glede na preverjene diagnoze) se razlikujejo glede na njihovo lokalizacijo:

• Hepatoblastom je blastom jeter;
• Nefroblastom je blastom ledvice;
• Pankreatoblastom je blastom trebušne slinavke;
• Plevropulmonalni blastom - blastom pljuč in/ali plevralne votline;
• Retinoblastom je blastom očesa, ki nastane v mrežnici;
• Osteoblastom je blastom kosti;
• Blastom možganov - več podtipov, odvisno od lokacije;
• Blastom nezrelih živčnih celic (nevroblastov) zunaj možganov - nevroblastom.

Simptomi blastoma se razlikujejo glede na njegovo lokalizacijo, velikost in stadij. Po mednarodni klasifikaciji TNM obstajajo štiri stopnje malignega tumorja. Če je tumor izoliran na enem območju, ne da bi prizadel bezgavke - to je stadij I; če je tumor velik in obstajajo znaki enostranske prizadetosti bezgavk, je opredeljen stadij II; v stadiju III so prisotne metastaze v bezgavkah, v stadiju IV pa tumorske metastaze prizadenejo druge organe.

Hepatoblastom (blastom jeter) velja za najpogostejšo vrsto raka jeter pri otrocih. Običajno se pojavi pri otrocih, mlajših od 3 let. Tumor kaže simptome, kot so: bolečine v trebuhu in napihnjenost, slabost in bruhanje, pomanjkanje apetita in izguba teže, srbenje kože, porumenelost kože in beločnic. [ 1 ]

Glejte tudi - tumorji jeter pri otrocih

Dokaj pogost ledvični blastom pri otrocih je nefroblastom, imenovan tudi maligni Wilmsov tumor. Tumor vsebuje metanefrični mezenhim (iz katerega se oblikujejo embrionalne ledvice), pa tudi stromalne vlaknaste in epitelijske celične elemente. Tumor je dalj časa asimptomatski in se pokaže, če začne pritiskati na normalni ledvični parenhim. Simptomi vključujejo napihnjenost ali bolečine v trebuhu, vročino, razbarvanje urina in kri v urinu, izgubo apetita, slabost in bruhanje, zaprtje ter povečane vene v trebušni steni. Več informacij v članku - simptomi Wilmsovega tumorja [ 2 ]

Pankreatoblastom, tj. maligni blastom trebušne slinavke, prizadene otroke med enim in desetim letom starosti (z najvišjo incidenco pri petih letih). Tumor je redek, nastane iz nezrelih celic, ki obdajajo sekretorni del trebušne slinavke; najpogostejša lokalizacija je epitelij njenih eksokrinih delov.

Tipični simptomi vključujejo bolečine v trebuhu, bruhanje, izgubo teže in zlatenico. V mnogih primerih se tumor diagnosticira pozno, ko doseže impresivno velikost in metastazira v regionalne bezgavke, jetra in pljuča. [ 3 ]

Blastom pljuč – pljučni blastom ali plevropulmonalni blastom – je redek, hitro rastoči tumor, ki nastane v pljučnem tkivu ali v zunanji oblogi pljuč (plevri) in je sestavljen iz atipičnih epitelijskih in mezenhimskih celic. Ti tumorji se pojavljajo pri dojenčkih in majhnih otrocih ter redko pri odraslih. Pogosto je tumor tih, simptomi pa lahko vključujejo kašelj, hemoptizo, težko dihanje, vročino, bolečine v prsih, plevralni izliv in kopičenje krvi in zraka v plevralni votlini (pnevmohemotoraks). [ 4 ], [ 5 ]

Blastom očesa ( retinoblastom ) je rakavi tumor mrežnice pri otrocih, ki se pojavi med intrauterinim razvojem zaradi mutacije zarodne linije gena RB1, ki kodira protein pRB, ki uravnava rast celic in preprečuje prehitro ali nenadzorovano delitev celic.

Znaki retinoblastoma vključujejo: rdečico oči, povišan intraokularni tlak, spremembo barve zenic (rdeča ali bela namesto črne), razširitev zenic, strabizem, drugačno barvo šarenice in zmanjšan vid. [ 6 ]

Blastom kosti, benigni osteoblastom, običajno prizadene hrbtenico. In blastom hrbtenice se najpogosteje pojavi v adolescenci. Pri površinski leziji opazimo splošno šibkost, lokalno otekanje in bolečino, ko tumor pritisne na hrbtenjačo ali živčne korenine, pa nevrološke simptome.

Poleg tega se lahko v območju rasti kosti pri otrocih in mladih odraslih pojavi redka vrsta benignega tumorja, opredeljena kot hondroblastom ali Codmanov tumor – območje hrustanca blizu sklepov na koncih dolgih kosti (stegnenica, golenica in nadlahtnica). Rast tega tumorja lahko uniči okoliško kost, kar povzroči bolečino v bližnjem sklepu pri gibanju. Pojavijo se tudi otekanje sklepa, okorelost, atrofija mišic in, če je prizadet spodnji ud, šepanje. [ 7 ]

Blastom čeljusti – ameloblastom čeljusti – se najpogosteje diagnosticira pri odraslih, starih od 30 do 60 let, lahko pa se pojavi tudi pri otrocih in mladih odraslih. Ta 98-odstotno benigni tumor maksilofacialne regije se najpogosteje lokalizira na čeljusti v bližini molarjev; nastane iz celic, ki proizvajajo zobno sklenino (ameloblasti). Razlikujemo med manj agresivnimi in bolj agresivnimi vrstami ameloblastoma, pri čemer je v slednjem primeru tumor velik in raste v čeljustno kost. Simptomi lahko vključujejo bolečino, otekanje in bulice v čeljusti. [ 8 ]

Blastom možganov

Ta vrsta tumorja nastane iz fetalnih celic pri otrocih in je lahko:

• Meduloblastom (z lokalizacijo v zadnji lobanjski jami - v območju srednje črte malih možganov); [ 9 ]
• Glioblastom je ena najbolj agresivnih vrst možganskega raka; običajno se oblikuje v beli snovi možganov in zelo hitro raste. Začetni znaki vključujejo glavobole in slabost, s simptomi, podobnimi kapi, ki napredujejo do izgube zavesti. [ 10 ]
• Pineoblastom možganov, ki nastane v epifizi možganov (češariki) pri otrocih v prvih 10–12 letih življenja, se pri odraslih diagnosticira v največ 0,5 % primerov. Bolniki imajo hude glavobole in omotico, krče, nagon po bruhanju, odrevenelost okončin in periferno parezo, dvojni vid, okvaro spomina ter težave s senzoričnimi in motoričnimi funkcijami. [ 11 ]

Preberite tudi - Simptomi raka možganov

Tumorji, ki nastanejo v zelo zgodnjih oblikah živčnih celic (nevroblastov) pri dojenčkih in majhnih otrocih zaradi genetskih mutacij, se imenujejo nevroblastomi. Najdemo jih lahko kjer koli v simpatičnem živčnem sistemu, ker se nevroblasti med embriogenezo invaginirajo, migrirajo vzdolž živčne osi in ponovno naselijo simpatične ganglije, nadledvično sredico in druga mesta. Najpogosteje se ta masa pojavi v eni od nadledvičnih žlez, lahko pa se razvije tudi v simpatičnih ganglijih blizu hrbtenice v prsnem košu, vratu ali medenici. Prvi znaki nevroblastoma so pogosto nejasni (utrujenost, izguba apetita, vročina, bolečine v sklepih), simptomi pa so odvisni od lokacije primarnega tumorja in prisotnosti metastaz. Vse podrobnosti v publikaciji - nevroblastom pri otrocih: vzroki, diagnoza, zdravljenje

Manj pogoste vrste blastomov vključujejo:

• Želodčni blastom - gastroblastom - izjemno redek maligni tumor pri ljudeh, mlajših od 30 let; histološko je značilen po prisotnosti mezenhimskih in epitelijskih komponent; simptomatologija je nespecifična in se kaže z anemijo, utrujenostjo, bolečinami v trebuhu, zaprtjem, krvjo v blatu, bruhanjem s krvjo. [ 12 ]
• Maternični blastom – angiomiofibroblastom – je benigni tumor velikosti do 5 cm, ki je dobro definirana masa mehkega tkiva (zaradi česar je podobna cisti) in se pojavlja pri ženskah v rodni dobi. Podobna neoplazija se lahko pojavi na vulvovaginalnem področju. [ 13 ], [ 14 ]
• Blastom dojke ali miofibroblastom je redek benigni blastom, ki se pojavlja pri ženskah v menopavzi in starejših moških; sestavljajo ga vretenaste celice mezenhimskega izvora. To vrsto tumorja lahko zamenjamo s fibroadenomom. [ 15 ]
• Ovarialni blastom - teratoblastom ali maligni teratom jajčnika. [ 16 ]
• Kožni blastom - kožni nevroblastom. Ta periferni nevroblastom v obliki piogenega granuloma (rdeče papule) ali keratinoznega plaka je pri odraslih redek. Opažena je njegova histološka podobnost z nevroendokrinim karcinomom, okroglim malignim tumorjem Merkelovih celic (taktilnih epitelijskih celic kože, povezanih s somatosenzoričnimi aferentnimi živčnimi vlakni).

Zapleti in posledice

Zapleti in posledice večine malignih tumorjev so metastaze v bezgavkah in širjenje malignih celic v druge organe.

Tako pljučni blastom metastazira v možgane, bezgavke in jetra; retinoblastom metastazira v kosti, možgane, regionalne bezgavke; gastroblastom - v regionalne bezgavke; meduloblastom - v mehko tkivo možganov in hrbtenjače.

Poleg metastaz strokovnjaki med zapleti nevroblastoma ugotavljajo tudi kompresijski učinek tumorja na hrbtenjačo z razvojem paralize, pa tudi paraneoplastični sindrom. [ 17 ]

Diagnostika blastomi

Diagnoza raka vključuje celovit pregled bolnikov s fiksiranjem simptomov in zbiranjem anamneze (vključno z družinsko anamnezo).

Izvajajo se krvne preiskave za alfa-fetoprotein (AFP), raven laktat dehidrogenaze (LDH), tumorske antigene (specifične onkomarkerje) itd. Potrebna je analiza cerebrospinalne tekočine, biopsija tumorskega tkiva in njegov histološki pregled za razjasnitev benigne ali rakave narave neoplazme.

Instrumentalna diagnoza uporablja slikanje z magnetno resonanco (MRI), računalniško tomografijo (CT) in druge slikovne tehnike.

Na podlagi pridobljenih podatkov se izvede diferencialna diagnoza.

Preberi več:

• Presejalni testi za raka
• Krvne preiskave za rakave celice

Zdravljenje blastomi

Kakšno zdravljenje se uporablja pri diagnozi malignega blastoma?

V različnih kombinacijah se v skladu s protokoli zdravljenja izvajajo:

• Zdravljenje z zdravili. Preberite več:
• Kemoterapija za raka
• Zdravila za kemoterapijo
• Uporaba rentgenskih žarkov - radioterapija za raka.

Kirurško zdravljenje pomeni odstranitev rakavega tumorja.

Preprečevanje

Blastoma, ki je slabo razumljen tumor, ni mogoče preprečiti. Trenutno ni metod za preprečevanje dednih sindromov, ki povečujejo tveganje za nastanek teh tumorjev.

Napoved

V primeru onkologije je prognoza izida bolezni odvisna od številnih dejavnikov, vključno z njenim stadijem v času diagnoze, lokacijo tumorja, učinkovitostjo zdravljenja in drugimi. Prognoza za otroke z blastomom se precej razlikuje, vendar je praviloma boljša, mlajši kot je otrok.

Zaradi redkosti blastomov pri odraslih je o značilnostih teh neoplazem znanega malo, vendar raziskave kažejo, da imajo otroci boljše možnosti za preživetje v primerjavi z odraslimi.

Skupna stopnja preživetja pri jetrnem blastomu je ocenjena na 60 %, pri retinoblastomu pa na približno 94 %.

Petletna stopnja preživetja bolnikov z blastomom pljuč je 16 %, pri nevroblastomih z nizkim tveganjem več kot 95 %, pri nevroblastomih z visokim tveganjem pa 40 %.

Če se glioblastom ne zdravi, je v povprečju usoden v treh mesecih.