Prirojena anevrizma

Patološka oslabitev in posledično lokalizirano izbočenje stene arterijske žile, srčnega prekata ali medpredsodnega septuma, ki nastane zaradi prirojene okvare ali genetske bolezni, se diagnosticira kot prirojena anevrizma.

Epidemiologija

Sindromske anevrizme predstavljajo 10–15 % primerov; anevrizme in disekcija torakalne aorte se pojavijo pri 80 % bolnikov z Marfanovim sindromom.

Glede na študije je prevalenca anevrizme pljučne arterije pri prirojenih srčnih boleznih približno 6 % primerov, prevalenca prirojenih anevrizem levega prekata pri odraslih pa ne presega 0,7 %. Anevrizme atrijskega septuma najdemo pri 1 % otrok in 1–2 % odraslih.

Incidenca anevrizme aortnega sinusa je ocenjena na 0,09 % splošne populacije in predstavlja 3,5 % vseh prirojenih srčnih napak.

Cerebralne anevrizme se razvijejo pri približno 50 % bolnikov s prirojenimi možganskimi arteriovenskimi malformacijami, vendar predstavljajo manj kot 5 % primerov pri otrocih, mlajših od 12 let. Po klinični statistiki se 85 % vseh intrakranialnih anevrizem pojavi v žilah Willisovega kroga v možganih.

Vzroki prirojena anevrizma

Strokovnjaki ob upoštevanju vzrokov prirojenih anevrizem na prvo mesto postavljajo genetsko določene patologije vezivnega tkiva:

• Marfanov sindrom;
• Ehlers-Danlosov sindrom (vaskularni tip);
• Loes-Dietzov sindrom.

Arterijske anevrizme lažje nastanejo pri bolnikih z Williamsovim sindromom (Williams-Boyren), ki je posledica delecije gena ELN, ki kodira protein tropoelastin, predhodnik elastina (pomemben strukturni element zunajceličnega matriksa tkiv žilne stene).

Opredeljene so tudi nesindromske dedne (družinske) anevrizme torakalne aorte, mutacije v nekaterih genih (MYH11, ACTA2 itd.) pa so že bile identificirane.

Anevrizme prirojenega izvora se lahko pojavijo ob prisotnosti genetskih encimskih nepravilnosti - različne vrste mukopolisaharidoze pri otrocih, ki nastanejo zaradi mutacij v genih, ki kodirajo encime, potrebne za presnovo glikozaminoglikanov (mukopolisaharidov).

Možganske anevrizme, prisotne ob rojstvu, niso povezane le s sindromskimi kolagenozami. Takšne žariščne izbokline sten možganskih žil možganskega arterijskega kroga, kroga Willisia, opazimo pri:

• Arteriovenske malformacije - prirojena žilna patologija, katere bistvo je kršitev arhitektonike arterijskih in venskih žil, kar vodi do sprememb v normalnem pretoku krvi;
• Avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic.

Prirojena anevrizma trebušne aorte ali ledvičnih arterij je lahko nevrofibromatoza tipa 1, genetska motnja, ki je posledica spontane mutacije pri skoraj polovici bolnikov.

Vzroki za venske anevrizme (ki so v klinični praksi redke) veljajo za žilne malformacije, ki nastanejo med intrauterinim razvojem (npr. pri Servel-Martorellovem sindromu), pa tudi za vensko angiodisplazijo tipa dilatacije ven pri Klippel-Trenaunayjevem sindromu, za katero je bilo ugotovljeno, da ima genetsko osnovo.

Preberite tudi:

• Vzroki anevrizm
• Anevrizme: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Dejavniki tveganja

Ob prirojenih srčnih napakah obstaja povečano tveganje za nastanek prirojene srčne anevrizme, ob prirojeni hipertrofiji pa za izbočenje stene levega prekata srca. [ 1 ]

Anevrizma torakalne aorte se pogosteje tvori v primeru prirojene okvare bikuspidalne aortne zaklopke. Vendar pa je nevarnost pljučne anevrizme veliko večja, če je pri novorojenčkih, zlasti pri nedonošenčkih, odprto ovalno okno. [2 ]

Intrakranialne anevrizme se pogosteje kot druge pojavljajo pri otrocih s prirojeno koarktacijo aorte, pa tudi pri konstitucijskih vaskulopatijah, zlasti anomalijah žil Willisovega kroga (med katerimi velja arterijska hipoplazija za najpogostejšo). [ 3 ], [ 4 ]

V skoraj vseh primerih imajo ključno vlogo genetski dejavniki tveganja in prisotnost družinske anamneze anevrizem, kar kaže na nagnjenost k njihovemu nastanku.

Patogeneza

Glavna patogeneza anevrizem glavnih krvnih žil pri Marfanovem sindromu je mutacija v genu FBN1 in oslabljena proizvodnja zunajceličnega matričnega proteina žilne stene, fibrilina-1. To spremeni strukturo in mehanske lastnosti medije, srednje ovojnice (tunica media) arterijskih žil. Poleg anevrizem ascendentnega segmenta aorte imajo bolniki s tem sindromom tudi insuficienco aortne zaklopke.

Mehanizem nastanka anevrizme (vključno z vranicno arterijo) zaradi vaskularnega tipa Ehlers-Danlosovega sindroma je pojasnjen z določenimi genskimi mutacijami, ki vodijo do krhkosti kolagena tipa I in III - vlaknatih beljakovin medcelične snovi tkiva žilne stene. Takšne spremembe oslabijo tudi žilno steno in pod delovanjem hemodinamskih sil pretoka krvi na najšibkejšem mestu ali na območju povečanega "hemodinamskega stresa" se ta postopoma širi in izboči.

Patogeneza arterijskih anevrizem pri Loes-Dietzovem sindromu je povezana z mutacijami v genih za receptor transformirajočega rastnega faktorja (TGF-β), strokovnjaki pa menijo, da gre za fragmentacijo in izgubo elastina, katerega vlakna zagotavljajo reverzibilno elastičnost sten velikih krvnih žil. Poškodba teh vlaken vodi do zmanjšanja kontraktilnosti žilne stene. Hkrati se molekule proteoglikanov kopičijo v medialnem medceličnem matriksu, kar zmanjša stabilnost kolagena tipa I, ki ohranja trdnost žilnih sten.

Pri mukopolisaharidozi pride do kopičenja glikozaminoglikanov, velikih linearnih polisaharidov (ogljikovih hidratov), ki motijo razporeditev kolagenskih fibril, v endotelijskih in medialnih celicah žilne stene.

Poleg progresivnega nastajanja ledvičnih cist naj bi mutacije PKD1/PKD2 pri policistični ledvični bolezni povzročale okvare kolagena, bolniki s to dedno boleznijo pa imajo disekcijo aortne in cervikalno-glavne arterije ter nastanek anevrizme - koronarnih arterij, interatrialnega septuma in intrakranialnih žil.

Kot so pokazale histološke študije v zadnjih letih, lahko pri nevrofibromatozi tipa 1 nastanek anevrizme abdominalne aorte ali ledvičnih arterij povzroči proliferacija Schwannovih celic perifernega živčnega sistema, ki se razširijo na ovojnice žilne stene.

Pri možganskih arterijskih žilnih napakah je mehanizem nastanka možganske anevrizme povezan z motnjami v porazdelitvi krvnega pretoka: karotidne (tj. pretoka krvi v notranjih karotidnih arterijah - arteria carotis interna) in bazilarne - v glavni arteriji zadnjega dela možganov (arteria basilaris) in njenih vejah.

Simptomi prirojena anevrizma

Glede na obliko obstajajo anevrizme v obliki vrečke in vretenaste (fuziformne), glede na lokalizacijo pa jih delimo na vrste: možganske (anevrizme možganskih žil), anevrizme prsne ali trebušne aorte, anevrizme perifernih arterij in druge.

Prirojena aortna anevrizma

Anevrizme, ki prizadenejo kateri koli del aorte od aortne zaklopke do iliakalnih arterij. [ 5 ] Njihovi simptomi so podrobno opisani v publikacijah:

• Anevrizma torakalne aorte
• Anevrizma ascendentne aorte.
• Anevrizma trebušne aorte
• Anevrizme aortnih vej

Prirojena anevrizma aortnega sinusa

Aortni sinus ali Valsalvin sinus je ena od anatomskih razširitev ascendentne aorte tik nad aortno zaklopko. Anevrizma aortnega sinusa se nahaja med obročem aortne zaklopke in območjem ascendentne aorte, kjer konfiguracija žile ponovno postane cevasta (tako imenovani sinotubularni stik). Takšna anevrizma nastane zaradi oslabitve elastične lamine žilne stene in se oblikuje kot slepi divertikul. Nerazpokana anevrizma aortnega sinusa je običajno asimptomatska, če pa je dovolj velika, se lahko kaže s srčnimi aritmijami, aortno regurgitacijo, atrijsko fibrilacijo in povzroči akutni koronarni sindrom. [ 6 ], [ 7 ]

Prirojena možganska žilna anevrizma

Majhna anevrizma morda ne povzroča nobenih simptomov, vendar so prvi znaki povečanja nenaden pojav hudih glavobolov, slabosti in bruhanja. Velika anevrizma lahko pritiska na možganske strukture, kar se kaže z razširitvijo zenic in dvojnim vidom, povešenimi vekami, bolečino nad in za enim očesom, otrplostjo na eni strani obraza in epileptičnimi napadi. [ 8 ], [ 9 ]

Več informacij v gradivu - arterijske anevrizme možganskih žil

Prirojena srčna anevrizma

Vse podrobnosti v publikaciji - akutne in kronične srčne anevrizme: ventrikularne, septalne, postinfarktne, prirojene

Prirojena atrijska septalna anevrizma

Anevrizma atrijskega septuma je prirojena malformacija atrijskega septuma, lokalizirana vrečkasta deformacija, ki običajno nastane v ovalni jami in se med srčnim ciklom pogosto izboči v enega ali oba atrija. [ 10 ]

Patologija je lahko povezana s prirojenimi srčnimi napakami, zlasti z odprtim ovalnim oknom, prolapsom zaklopke in odprtim arterioznim duktusom, vendar se v tretjini primerov kaže kot izolirana anomalija.

Med glavnimi simptomi so: zasoplost, zlasti pri fizičnem naporu; utrujenost; otekanje spodnjih okončin in trebuha; aritmija in palpitacije; šumenje na srcu (pri poslušanju). [ 11 ]

Prirojene venske anevrizme

Gre za redke malformacije – žilne anomalije, ki se lahko pojavijo v večini velikih ven; najpogostejša lokalizacija so spodnji okončine (več kot 75 % primerov), zgornji okončine (do 10 % primerov). Anevrizme notranje jugularne vene (najpogosteje vretenaste oblike) predstavljajo 13 % primerov, pri čemer sta dve tretjini bolnikov otroci in mladostniki. [ 12 ]

Anevrizma površinske vene se kaže kot mehka podkožna masa (običajno neboleča), ki se poveča s potiskanjem, kašljanjem ali jokom. [ 13 ]

Zapleti in posledice

Stene anevrizme so patološko spremenjene stene žil, ki so izgubile svoje normalne biomehanične lastnosti, raztegljivost njihovega mesta izbokline pa je omejena, zato so glavne posledice in zapleti vsake anevrizme ruptura.

Vse podrobnosti v publikaciji - ruptura torakalne in abdominalne aorte

V tem primeru rupturo prirojene možganske žilne anevrizme spremlja subarahnoidna krvavitev, kar povzroči pediatrično stopnjo umrljivosti več kot 10 %.

Ruptura anevrizme aortnega sinusa je nevaren zaplet: ruptura desnega in nekoronarnih sinusov običajno povzroči povezavo med aorto in desnim atrijem ali iztočnim traktom desnega prekata, kar povzroči izpust z leve proti desni. To lahko povzroči preobremenitev desnega prekata in srčno popuščanje na desni strani srca.

Zaplet prirojene anevrizme srca, zlasti levega prekata ali atrijskega septuma, je lahko ekstrinzična tromboza (zaradi zastoja krvi); strdek se lahko odtrga, kar lahko povzroči periferno arterijsko embolijo in kriptogeno možgansko kap. In ko taka anevrizma poči, pride do srčne tamponade.

Diagnostika prirojena anevrizma

Za diagnozo prirojene anevrizme je potreben celovit pregled, katerega osnova je instrumentalna diagnoza, ki vključuje: EKG in ehokardiografijo; ultrazvok in računalniško tomografijo prsnega koša; ultrazvok arterij notranjih organov trebušne votline; koronarno angiografijo in aortografijo; kontrastno ventrikulografijo; multispiralno CT angiografijo in MR angiografijo; CT skeniranje baze lobanje; transkranialno dopplerografijo itd.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza je lahko zahtevna. Na primer, anevrizmo ventrikularnega septuma je treba razlikovati od velikih septalnih defektov, ventrikularne hipertrofije, Fallotove tetrade in Eisenmengerjevega sindroma. Venske anevrizme pa je treba razlikovati od krčnih žil in trunkularnih venskih malformacij, hemangiomov, laringokele in enterične ciste.

Zdravljenje prirojena anevrizma

Zdravljenje se običajno začne z zdravilom, ki pomaga znižati krvni tlak ali sprostiti krvne žile, da prepreči pokanje anevrizme. Uporabljajo se tudi antikoagulanti – za preprečevanje nastajanja krvnih strdkov.

Preberite:

• Zdravljenje anevrizme
• Srčna anevrizma: kako prepoznati, zdraviti z operacijo in brez nje

Pri simptomatskih prirojenih anevrizmah se kirurško zdravljenje izvaja z različnimi tehnikami (vključno z endovaskularno), odvisno od lokalizacije in velikosti anevrizme. Več si preberite v članku - operacija arterijskih anevrizem

Preprečevanje

Kot preventivne ukrepe, ki so danes na voljo, strokovnjaki izpostavljajo: medicinsko in genetsko svetovanje, genetsko analizo v nosečnosti ter prenatalno diagnostiko prirojenih bolezni.

Napoved

Žal ni ugodne prognoze za vse primere prirojenih anevrizem. Na primer, koliko časa živijo bolniki z genetsko določenimi sindromi s patologijo vezivnega tkiva? Na splošno je povprečna stopnja preživetja pri Marfanovem sindromu približno 70 let, pri Ehlers-Danlosovem sindromu približno 50 let in pri Loes-Dietzovem sindromu nekaj več kot 35 let. V večini primerov smrt nastopi zaradi rupture anevrizme, možganske krvavitve ali disekcije prsne/abdominalne aorte.

Bolniki z rupturirano anevrizmo aortnega sinusa običajno umrejo v enem letu po diagnozi – zaradi kongestivnega srčnega popuščanja, pravijo zdravniki.