Prirojena anevrizma

Patološko oslabitev in kasnejše lokalizirano izbočenje stene arterijske žile, srčnega ventrikla ali interatrijskega septuma, ki nastane zaradi prirojene okvare ali genetske bolezni, se diagnosticira kot prirojena anevrizma.

Epidemiologija

Sindromske anevrizme predstavljajo 10-15% primerov; anevrizme in disekcija torakalne aorte se pojavijo pri 80% bolnikov z Marfanovim sindromom.

Po študijah je razširjenost anevrizme pljučne arterije pri prirojenih srčnih napakah približno 6% primerov, razširjenost prirojene anevrizme levega prekata pri odraslih pa ne presega 0,7%. Anevrizme atrijskega septuma najdemo pri 1% otrok in 1-2% odraslih.

Pojavnost anevrizme aortnega sinusa je ocenjena na 0,09 % splošne populacije in predstavlja 3,5 % vseh prirojenih srčnih napak.

Cerebralne anevrizme se razvijejo pri približno 50% bolnikov s prirojenimi cerebralnimi arteriovenskimi malformacijami, vendar predstavljajo manj kot 5% primerov pri otrocih, mlajših od 12 let. Po klinični statistiki se 85% vseh intrakranialnih anevrizem pojavi v žilah Willisovega kroga v možganih.

Vzroki Prirojena anevrizma

Glede na vzroke prirojene anevrizme strokovnjaki na prvo mesto postavljajo genetsko pogojene patologije vezivnega tkiva:

• Marfanov sindrom ;
• Ehlers-Danlosov sindrom (vaskularni tip);
• Loes-Dietzov sindrom.

Arterijske anevrizme lažje nastanejo pri bolnikih z Williamsovim sindromom (Williams-Boyren), ki je posledica delecije gena ELN, ki kodira protein tropoelastin, prekurzor elastina (pomemben strukturni element zunajceličnega matriksa tkiv žilne stene)..

Definirane so tudi nesindromske dedne (družinske) anevrizme torakalne aorte, ugotovljene pa so že tudi mutacije v nekaterih genih (MYH11, ACTA2 itd.).

Anevrizme prirojenega izvora lahko nastanejo ob prisotnosti genetskih encimskih nepravilnosti - različnih vrst mukopolisaharidoze pri otrocih , ki nastanejo zaradi mutacij v genih, ki kodirajo encime, potrebne za presnovo glikozaminoglikanov (mukopolisaharidov).

Cerebralne anevrizme, prisotne ob rojstvu, niso povezane samo s sindromskimi kolagenozami. Takšne žariščne izbokline sten cerebralnih žil možganskega arterijskega kroga, Willisijinega kroga, opazimo pri:

• arteriovenske malformacije - prirojena vaskularna patologija, katere bistvo je kršitev arhitektonike arterijskih in venskih žil, kar vodi do sprememb v normalnem pretoku krvi;
• avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic.

Prirojena tvorba anevrizme trebušne aorte ali ledvičnih arterij je lahko nevrofibromatoza tipa 1, genetska motnja, ki je posledica spontane mutacije pri skoraj polovici bolnikov.

Vzroki za venske anevrizme (ki so v klinični praksi redki) se štejejo za vaskularne malformacije, ki nastanejo med intrauterinim razvojem (npr. Pri Servel-Martorellovem sindromu), pa tudi za vensko angiodisplazijo tipa venske dilatacije pri Klippel-Trenaunayjevem sindromu, ki ugotovljeno je bilo, da ima genetsko osnovo.

Preberite tudi:

• Vzroki anevrizme
• Anevrizme: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Dejavniki tveganja

Obstaja povečano tveganje za nastanek prirojene srčne anevrizme ob prisotnosti prirojenih srčnih napak in izbočenja stene levega prekata srca ob prisotnosti prirojene hipertrofije.[1]

Anevrizma torakalne aorte je verjetnejša v primeru prirojene okvare bikuspidalne aortne zaklopke. Toda nevarnost pljučne anevrizme je veliko večja, če je odprto ovalno okno pri novorojenčkih , zlasti nedonošenčkih.[2]

Intrakranialne anevrizme se pojavljajo pogosteje kot druge pri otrocih s prirojeno koarktacijo aorte , pa tudi s ustavnimi vaskulopatijami, zlasti z anomalijami krvnih žil Willisovega kroga (od katerih se najpogosteje šteje arterijska hipoplazija). [3],[4]

V skoraj vseh primerih igrajo ključno vlogo genetski dejavniki tveganja in prisotnost anevrizme v družini, kar kaže na nagnjenost k njihovemu nastanku.

Patogeneza

Glavna patogeneza anevrizme glavnih krvnih žil pri Marfanovem sindromu je mutacija gena FBN1 in oslabljena proizvodnja zunajceličnega matričnega proteina žilne stene fibrillina-1. To spremeni strukturo in mehanske lastnosti medija, srednjega ovoja (tunica media) arterijskih žil. Poleg anevrizme naraščajočega segmenta aorte imajo bolniki s tem sindromom insuficienco aortne zaklopke.

Mehanizem nastanka anevrizme (vključno z vranično arterijo) zaradi vaskularnega tipa Ehlers-Danlosovega sindroma je razložen z nekaterimi genskimi mutacijami, ki vodijo do krhkosti kolagena tipa I in III - vlaknatih proteinov medcelične snovi tkiva žilne stene. Takšne spremembe oslabijo tudi žilno steno, ki se pod delovanjem hemodinamskih sil krvnega pretoka na najšibkejšem mestu oziroma v območju povečanega »hemodinamskega stresa« postopoma razširi in izboči.

Patogeneza arterijskih anevrizem pri Loes-Dietzovem sindromu je povezana z mutacijami v genih za receptor transformirajočega rastnega faktorja (TGF-β), strokovnjaki verjamejo v razdrobljenost in izgubo elastina, katerega vlakna zagotavljajo reverzibilno elastičnost sten velikih tkiv. Krvne žile. Poškodba teh vlaken povzroči zmanjšanje kontraktilnosti žilne stene. Hkrati se v medialnem medceličnem matriksu kopičijo molekule proteoglikana, kar zmanjšuje stabilnost kolagena tipa I, ki ohranja trdnost žilnih sten.

Pri mukopolisaharidozi pride do kopičenja glikozaminoglikanov, velikih linearnih polisaharidov (ogljikovih hidratov), ​​ki motijo ​​razporeditev kolagenskih vlaken, v endotelijskih celicah in celicah medialne obloge žilne stene.

Poleg napredujočega nastajanja ledvične ciste naj bi mutacije PKD1/PKD2 pri policistični ledvični bolezni povzročale okvare kolagena, bolniki s to dedno boleznijo pa imajo disekcijo aorte in vratne arterije ter nastanek anevrizme – koronarnih arterij, interatrijskega septuma in intrakranialne žile.

Kot so pokazale histološke študije v zadnjih letih, lahko v primerih nevrofibromatoze tipa 1 nastanek anevrizme trebušne aorte ali ledvičnih arterij povzroči proliferacija Schwannovih celic perifernega živčnega sistema, ki se razširijo na ovojnice žilne stene.

Pri cerebralnih arterijsko-žilnih okvarah je mehanizem nastanka možganske anevrizme povezan z motnjami v porazdelitvi krvnega obtoka: karotidne (to je pretok krvi v notranjih karotidnih arterijah – arteria carotis interna) in bazilarne – v glavni arteriji zadnjega dela arterije. Možganov (arteria basilaris) in njihovih vej.

Simptomi Prirojena anevrizma

Glede na obliko obstajajo takšne vrste anevrizme, kot so vrečaste in vretenaste (fuziformne), glede na njihovo lokalizacijo pa jih delimo na vrste: možganske (anevrizme možganskih žil), anevrizme torakalne ali trebušne aorte, anevrizme perifernih arterij in drugi.

Prirojena anevrizma aorte

Anevrizme, ki prizadenejo kateri koli del aorte od aortne zaklopke do iliakalnih arterij. [5]Njihovi simptomi so podrobno opisani v publikacijah:

• Anevrizma torakalne aorte
• Anevrizma ascendentne aorte.
• Anevrizma trebušne aorte
• Anevrizme aortne veje

Prirojena anevrizma aortnega sinusa

Aortni sinus ali sinus Valsalve je ena od anatomskih razširitev ascendentne aorte neposredno nad aortno zaklopko . Anevrizma aortnega sinusa je lokalizirana med obročem aortnega ventila in območjem ascendentne aorte, kjer konfiguracija žile ponovno postane cevasta (tako imenovani sinotubularni spoj). Takšna anevrizma nastane zaradi oslabitve elastične lamine žilne stene in se oblikuje kot slepi divertikulum. Nerupturirana anevrizma aortnega sinusa je običajno asimptomatska, če pa je dovolj velika, se lahko manifestira s srčnimi aritmijami, aortno regurgitacijo , atrijsko fibrilacijo in povzroči akutni koronarni sindrom . [6],[7]

Prirojena cerebralna vaskularna anevrizma

Majhna anevrizma morda ne povzroča nobenih simptomov, vendar so prvi znaki povečanja nenaden pojav hudih glavobolov, slabosti in bruhanja. Velika anevrizma lahko pritiska na možganske strukture, kar se kaže z razširitvijo zenic in dvojnim vidom, povešenimi vekami, bolečinami nad in za enim očesom, otrplostjo na eni strani obraza in krči. [8],[9]

Več informacij v gradivu - Arterijske anevrizme cerebralnih žil

Prirojena anevrizma srca

Vse podrobnosti v publikaciji - Akutne in kronične srčne anevrizme: ventrikularne, septalne, poinfarktne, prirojene

Prirojena anevrizma atrijskega septuma

Anevrizma atrijskega septuma je prirojena malformacija atrijskega septuma, lokalizirana vrečasta deformacija, ki običajno nastane v ovalni fosi in se med srčnim ciklom pogosto izboči v enega ali oba atrija.[10]

Patologija je lahko povezana s prirojenimi srčnimi napakami, zlasti z odprtim ovalnim oknom, prolapsom zaklopk in odprtim arterioznim duktusom, vendar se v eni tretjini primerov manifestira kot izolirana anomalija.

Med glavnimi simptomi so opaženi: težko dihanje, zlasti pri fizičnem naporu; utrujenost; otekanje spodnjih okončin in trebuha; aritmija in palpitacije; srčni šum (pri poslušanju).[11]

Prirojene venske anevrizme

Gre za redke malformacije – žilne anomalije, ki se lahko pojavijo v večini velikih ven; najpogostejša lokalizacija so spodnje okončine (več kot 75% primerov), zgornje okončine (do 10% primerov). Anevrizme notranje jugularne vene (najpogosteje vretenaste) predstavljajo 13 % primerov, pri čemer sta dve tretjini bolnikov otroci in mladostniki.[12]

Anevrizma površinske vene se kaže kot mehka podkožna masa (običajno neboleča), ki se poveča s potiskanjem, kašljanjem ali jokom.[13]

Zapleti in posledice

Stene anevrizme so patološko spremenjene žilne stene, ki so izgubile svoje normalne biomehanske lastnosti, razteznost njihovega izbočenega mesta pa je omejena, zato so glavne posledice in zapleti vsake anevrizme razpok.

Vse podrobnosti v objavi - Raztrgana anevrizma torakalne in trebušne aorte

V tem primeru rupturo prirojene cerebralne vaskularne anevrizme spremlja subarahnoidno krvavitev , kar povzroči več kot 10-odstotno smrtnost pri otrocih.

Ruptura anevrizme aortnega sinusa je nevaren zaplet: ruptura desnega in nekoronarnega sinusa običajno vodi do povezave med aorto in desnim atrijem ali iztočnim traktom desnega prekata, kar ima za posledico izcedek od leve proti desni. To lahko povzroči preobremenitev desnega prekata in desnostransko srčno popuščanje.

Zaplet prirojene anevrizme srca, zlasti levega prekata ali atrijskega septuma, je lahko ekstrinzična tromboza (zaradi zastajanja krvi); strdek se lahko zlomi, kar lahko povzroči periferno arterijsko embolijo in kriptogeno možgansko kap. In ko taka anevrizma poči, pride do tamponade srca .

Diagnostika Prirojena anevrizma

Za diagnosticiranje prirojene anevrizme je potreben celovit pregled, katerega osnova je instrumentalna diagnoza, ki vključuje: EKG in ehokardiografijo; ultrazvok in računalniška tomografija prsnega koša; ultrazvok arterij notranjih organov trebušne votline; koronarna angiografija; in aortografija; kontrastna ventrikulografija; multispiralna CT angiografija in MR angiografija; CT skeniranje dna lobanje; transkranialna dopplerografija itd.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza je lahko zahtevna. Na primer, ventrikularno septalno anevrizmo je treba razlikovati od velikih septalnih defektov, ventrikularne hipertrofije, Fallotove tetrade in Eisenmengerjevega sindroma. In venske anevrizme je treba razlikovati od krčnih žil in trunkularnih venskih malformacij, hemangioma, laringokele in enterične ciste.

Zdravljenje Prirojena anevrizma

Zdravljenje se običajno začne z zdravilom, ki pomaga znižati krvni tlak ali sprosti krvne žile, da prepreči pokanje anevrizme. Uporabljajo se tudi antikoagulanti – za preprečevanje nastajanja krvnih strdkov.

Preberite:

• Zdravljenje anevrizme
• Anevrizma srca: kako prepoznati, zdraviti z in brez operacije

Pri simptomatskih prirojenih anevrizmah se kirurško zdravljenje izvaja z različnimi tehnikami (tudi endovaskularnimi), odvisno od lokalizacije in velikosti anevrizme. Več o tem v članku - Operacija arterijskih anevrizem

Preprečevanje

Kot preventivne ukrepe, ki so danes na voljo, strokovnjaki izpostavljajo: medicinsko in genetsko svetovanje, genetske analize v nosečnosti , pa tudi prenatalno diagnostiko prirojenih bolezni .

Napoved

Na žalost ni ugodne prognoze za vse primere prirojene anevrizme. Na primer, kako dolgo živijo bolniki z genetsko določenimi sindromi s patologijo vezivnega tkiva? Na splošno je povprečna stopnja preživetja pri Marfanovem sindromu približno 70 let, pri Ehlers-Danlosovem sindromu približno 50 let in pri Loes-Dietzovem sindromu nekaj več kot 35 let. In v večini primerov smrt nastopi zaradi počene anevrizme, možganske krvavitve ali disekcije torakalne/trebušne aorte.

Bolniki z rupturo anevrizme aortnega sinusa običajno umrejo v enem letu po diagnozi – po mnenju klinikov zaradi kongestivnega srčnega popuščanja.