Prirojena anevrizma

Patološko oslabitev in poznejša lokalizirana izboklina stene arterijske posode, prekata srca ali interatrijskega septuma, ki se pojavi zaradi prirojene napake ali genetske bolezni, se diagnosticira kot prirojena anevrizma.

Epidemiologija

Sindromalne anevrizme predstavljajo 10-15% primerov; Anevrizme in disekcija torakalne aorte se pojavijo pri 80% bolnikov z Marfanovim sindromom.

Po raziskavah je razširjenost anevrizme pljučne arterije pri prirojeni srčni bolezni približno 6% primerov, razširjenost prirojenih anevrizmov levega prekata pri odraslih pa ne več kot 0,7%. Atrijske anevrizme septala najdemo pri 1% otrok in 1-2% odraslih.

Pojavnost anevrizme aortne sinusa je ocenjena na 0,09% splošne populacije in predstavlja 3,5% vseh prirojenih srčnih napak.

Cerebralne anevrizme se razvijejo pri približno 50% bolnikov s prirojenimi cerebralnimi arteriovenskimi malformacijami, vendar predstavljajo manj kot 5% primerov pri otrocih, mlajših od 12 let. Po klinični statistiki se 85% vseh intrakranialnih anevrizmov pojavi v žilah Willis v možganih.

Vzroki Prirojena anevrizma

Če opazimo vzroke prirojenih anevrizmov, strokovnjaki najprej postavijo gensko določene patologije vezivnega tkiva:

• Marfanov sindrom;
• Sindrom Ehlers-Danlos (vaskularni tip);
• Loes-Dietz sindrom.

Arterijske anevrizme se lažje tvorijo pri bolnikih z williamsovo sindrom (Williams-Boyren), ki je posledica delecije gena ELN, ki kodira tropoelastinski protein, predhodnik elastina (pomemben strukturni strukturni matrik tkiva).

Opredeljene so tudi nesindromalne dedne (družinske) anevrizme torakalne aorte in mutacije v nekaterih genih (MYH11, ACTA2 itd.) Že so bile ugotovljene.

Anevrizme prirojenega izvora se lahko tvorijo v prisotnosti nepravilnosti genetskih encimov-različne vrste mukopolisaharidoza pri otrocih, ki izhajajo iz mutacij v genih, ki zakrivajo encime, potrebne za presnovo glikozaminoglikanov (mukopolizahkoride).

Cerebralne anevrizme, ki so prisotne ob rojstvu, niso povezane le s sindromnimi kolagenozami. Takšne žariščne izbokline s stenami cerebralne posode cerebralnega arterijskega kroga, kroga Willisia, opazimo v:

• Arteriovenske malformacije -prirojena vaskularna patologija, katere bistvo je kršitev arhitektonike arterijskih in venskih žil, ki vodijo do sprememb v normalnem krvnem pretoku;
• Avtosomsko prevladujoča policistična bolezen ledvic.

Kongenitalna anevrizma tvorba trebušne aorte ali ledvičnih arterij je lahko nevrofibromatoza tipa 1, genetska motnja, ki izhaja iz spontane mutacije pri skoraj polovici bolnikov.

Vzroki venske anevrizme (ki so redki v klinični praksi) veljajo za vaskularne malformacije, ki nastanejo med intrauterinim razvojem (npr. Serval-Martorell sindrom), pa tudi vensko angiodisplazijo venske dilatacije v Klippelu-Trenaunay Sindrom, ki je bilo ugotovljeno, da je bila genacija.

Preberite tudi:

• Vzroki za anevrizme
• Anevrizme: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Dejavniki tveganja

Obstaja povečano tveganje za prirojena srčna anevrizma tvorba v prisotnosti prirojenih src okvare in levi prekatni stenski izboklina srca v prisotnosti prirojene hipertrofije. [1]

Anevrizma torakalne aorte se bolj verjetno nastane v primeru prirojene okvare bikuspidne aortne zaklopke. Toda grožnja pljučne anevrizme je veliko večja, če obstaja odprto ovalno okno pri novorojenčkih, še posebej prezgodnji dojenčki. [2]

Intrakranialne anevrizme tvorijo pogosteje kot drugi pri otrocih s prirojeno koarktacijo aorte, pa tudi z ustavnimi vaskulopatijami, zlasti anomaliji žil kroga Willisa (katere arterijska hipoplazija je najbolj pogosta). [3], [4]

V skoraj vseh primerih igrajo genetski dejavniki tveganja in prisotnost družinske anamneze anevrizme, kar kaže na nagnjenost k njihovi tvorbi, kritično vlogo.

Patogeneza

Glavna patogeneza anevrizme glavnih krvnih žil pri Marfanovem sindromu je mutacija v genu FBN1 in oslabljena proizvodnja zunajceličnega matriksa proteina žilne stene fibrilin-1. To spreminja strukturo in mehanske lastnosti medijev, srednji plašč (tunica medijev) arterijskih žil. Poleg anevrizme naraščajočega segmenta aorte imajo bolniki s tem sindromom insuficienco aortne zaklopke.

Mehanizem tvorbe anevrizme (vključno z vransko arterijo) zaradi vaskularnega tipa sindroma Ehlers-Danlos je razložen z nekaterimi genskimi mutacijami, ki vodijo do krhkosti kolagenskih tipov I in III - fibroznih beljakovin medcelične snovi žilnega stenskega tkiva. Takšne spremembe tudi oslabijo steno posode in pod delovanje hemodinamičnih sil krvnega pretoka na najšibkejšemu mestu ali na območju povečanega "hemodinamičnega stresa" se postopoma širi in izboči.

Patogeneza arterijskih anevrizme pri LOES-DIETZ sindromu, povezani z mutacijami v genih za receptor za transformirajoči rastni faktor (TGF-β), strokovnjaki verjamejo v razdrobljenost in izgubo elastina, ki zagotavlja reverzibilno elastičnost sten velikih krvnih žil. Škoda teh vlaken vodi do zmanjšanja kontraktilnosti stene posode. Hkrati se v medialni medcelični matriks nabirajo proteoglikanske molekule, kar zmanjšuje stabilnost kolagena tipa I, kar vzdržuje moč žilnih sten.

Pri mukopolisaharidozi se nabira glikozaminoglikana, veliki linearni polisaharidi (ogljikovi hidrati), ki motijo razporeditev kolagenskih fibrilov, v endotelnih in medialnih celicah plošče stene.

Poleg progresivne ledvične ciste mutacije PKD1/PKD2 pri policističnih ledvičnih bolezni povzročajo okvare kolagena, bolniki s to podedovano bolezen pa imajo disekcijo arterije aorte in maternične glave ter nastajanje anevrizme - koronarnih arterij, interacijskih arterij, interacijskih arterij.

Kot so pokazale histološke študije v zadnjih letih, lahko v primerih nevrofibromatoze tipa 1 tvorba anevrizme trebušne aorte ali ledvičnih arterij vodi s širjenjem Schwannovih celic perifernega živčnega sistema, ki se širijo na ovoje žilne stene.

Pri cerebralnih arterijskih žilnih okvarah je mehanizem tvorbe cerebralne anevrizme povezan z motnjami pri porazdelitvi krvnega pretoka: karotidni (tj. Pretok krvi v notranjih karotidnih arterijah - arteria carotis interna) in bazilarno - v glavnem arteriji možganov (Arteria basilar)

Simptomi Prirojena anevrizma

Glede na njihovo obliko obstajajo takšne vrste anevrizme, kot so v obliki črke v obliki črke in vretena (fusiform), po njihovi lokalizaciji pa so razdeljene na vrste: cerebralne (anevrizme cerebralnih žil), anevrizme torakalne ali trebušne aorte, in druge.

Prirojena anevrizma aorte

Anevrizme, ki vplivajo na kateri koli del aorte od aortne ventila do iakalnih arterij. [5] Njihovi simptomi so podrobno opisani v publikacijah:

• Torakalna anevrizma aorte
• Anevrizma naraščajoče aorte.
• Anevrizma trebušne aorte
• Anevrizme aortne veje

Prirojena anevrizma sinusa aorte

Aortni sinus ali sinus Valsalve je ena izmed anatomskih dilacij naraščajoče aorte neposredno nad aortni ventil. Anevrizma aortnega sinusa je lokalizirana med obročem aortne ventila in območjem naraščajoče aorte, kjer konfiguracija posode spet postane cevasta (tako imenovani sinotubularni stičišče). Takšna anevrizma nastane zaradi oslabitve elastične lamine stene žile in se tvori kot slepi divertikulum. Anevrizma aortnega sinusa je običajno asimptomatska, če pa je dovolj velika, se lahko manifestira s srčno aritmijo, regurgitacijo aorte, atrijsko fibrilacijo in vodi do akutni koronarni sisterom >. [6], [7]

Prirojena cerebralna žilna anevrizma

Majhna anevrizma morda ne povzroči nobenih simptomov, toda prvi znaki povečanja so nenadni pojav hudih glavobolov, slabosti in bruhanja. Velika anevrizma lahko pritisne na možganske strukture, ki se kažejo z dilatacijo zenice in dvojnim vidom, povezovanjem vek, bolečine nad in za enim očesom, otrplostjo na eni strani obraza in napadi. [8], [9]

Več informacij v gradivu - arterijske anevrizme cerebralnih žil

Prirojena anevrizma srca

Vse podrobnosti v publikaciji - akutne in kronične srčne anevrizme: ventrikularna, septalna, postinfarkt, prirojena

Prirojena atrijska septalna anevrizma

Atrijska septalna anevrizma je prirojena malformacija atrijskega septuma, lokalizirane deformacije, podobne SAC, ki se običajno pojavi v ovalni fosi in se med srčnim ciklom pogosto izboči v eno ali oba atrija. [10]

Patologija je lahko povezana s prirojenimi srčnimi okvarami, zlasti odprtimi ovalnimi okni, prolapsom ventila in odprtim arteriosusom duktusa, v tretjini primerov pa se manifestira kot izolirana anomalija.

Med glavnimi simptomi so opaženi: kratka sapa, zlasti s fizičnim naporom; utrujenost; otekanje spodnjih okončin in trebuha; aritmija in palpitacije; Srce zamrmra (ob poslušanju). [11]

Prirojene venske anevrizme

To so redke malformacije - žilne anomalije, ki se lahko pojavijo v večini velikih žil; Najpogostejša lokalizacija so spodnje okončine (več kot 75% primerov), zgornje okončine (do 10% primerov). Anevrizme notranje jugularne vene (najpogosteje v obliki vretena) predstavljajo 13% primerov, dve tretjini bolnikov pa sta otroci in mladostniki. [12]

Površna venska anevrizma se kaže kot mehka podkožna masa (ponavadi neboleča), ki se poveča s potiskanjem, kašljanjem ali jokom. [13]

Zapleti in posledice

Anevrizme stene so patološko spremenjene stene žil, ki so izgubile običajne biomehanske lastnosti, razširljivost njihovega mesta pa je omejena, zato so glavne posledice in zapleti katere koli anevrizme ruptura.

Vse podrobnosti v publikaciji - porušeni torakalni in trebušni aortni anevrizmi

V tem primeru rupturo prirojene cerebralne žilne anevrizme spremlja subarahnoidna krvavitev, kar ima za posledico stopnjo pediatrične umrljivosti več kot 10%.

Ruptura anevrizme aortne sinusa je nevaren zaplet: ruptura desnih in nekoronarnih sinusov običajno vodi do povezave med aorto in desnim atrijem ali desnim prekatnim odtočnim traktom, kar ima za posledico odvajanje leve do desne. To lahko povzroči preobremenitev desnega prekata in desno stransko srčno popuščanje.

Zaplet prirojene anevrizme srca, zlasti levega prekata ali atrijskega septuma, je lahko zunanja tromboza (zaradi zastoja krvi); strdek se lahko prekine, s potencialom za periferno arterijsko embolijo in kriptogeno kap. In ko se taka anevrizma poruši, obstaja srčna tamponada.

Diagnostika Prirojena anevrizma

Za diagnosticiranje prirojene anevrizme je potreben celovit pregled, katerega osnova je instrumentalna diagnoza, ki vključuje: EKG in ehokardiografijo; ultrazvok in računalniška tomografija prsnega koša; ultrazvok arterij notranjih organov trebušne votline; koronarna angiografija; in aortografija; kontrastna ventrikulografija; Multispiralna CT angiografija in g. Angiografija; CT skeniranje baze lobanje; Transkranialna dopplerografija itd.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza je lahko zahtevna. Na primer, ventrikularno septalno anevrizmo je treba razlikovati od velikih septalnih napak, ventrikularne hipertrofije, Fallotovega Tetrada in Eisenmengerjevega sindroma. In venske anevrizme je treba razlikovati od varikoznih žil in trupkularnih venskih malformacij, hemangioma, laringocele in enterične ciste.

Zdravljenje Prirojena anevrizma

Zdravljenje se običajno začne z zdravilom, ki pomaga znižati krvni tlak ali sprostiti krvne žile, da prepreči, da bi se anevrizma porušila. Uporabljajo se tudi antikoagulanti - za preprečevanje oblikovanja krvnih strdkov.

Preberite:

• Anevrizma zdravljenje
• Srčna anevrizma: Kako prepoznati, zdraviti z in brez operacije

V simptomatskih prirojenih anevrizmi se kirurško zdravljenje izvaja z uporabo različnih tehnik (vključno z endovaskularnim), odvisno od lokalizacije in velikosti anevrizme. Preberite več v članku - kirurgija za arterijske anevrizme

Preprečevanje

Kot danes na voljo preventivni ukrepi, strokovnjaki poudarjajo: medicinsko in genetsko svetovanje, genetska analiza v nosečnosti, pa tudi prenatalna diagnoza prirojenih bolezni.

Napoved

Na žalost ne more biti ugodna prognoza za vse primere prirojenih anevrizmov. Na primer, kako dolgo živijo bolniki z gensko določenimi sindromi s patologijo vezivnega tkiva? Na splošno je povprečna stopnja preživetja za Marfanov sindrom približno 70 let, za Ehlers-Danlos sindrom približno 50 let, za sindrom Loes-Dietza pa nekaj več kot 35 let. In v večini primerov se smrt pojavi iz rupturiranih anevrizmov, možganske krvavitve ali torakalne/trebušne aortne disekcije.

Bolniki z rupturiranimi anevrizmi aortnega sinusa običajno umrejo v enem letu po diagnozi - zaradi kongestivnega srčnega popuščanja, trdijo kliniki.